人類基因的研究較為深入，從分子生物學上看，人類遺傳多態性主要有染色體多態性、酶和蛋白質多態性、抗原多態性、DNA多態性等五類。
染色體多態性
染色體的多態性又稱異態性（heteromorphism)，是指正常人群中經常可見到各種染色體形態的微小變異。這種變異主要表現為同源染色體大小形態或著色等方面的變異。多態性是可遺傳的，并且通常僅涉及一對同源染色體中的一個。例如表現的D和G組的隨體增大、重復（雙隨體）或缺如，短臂的長短，1、9、16號染色體的次縊痕區加長或縮短，染色體著線粒區的熒光強度變異等。Y染色體長臂的長度變異，可大于F組，也可小于G組，這種變異可能有民族差異。
染色體多態性的臨床意義尚不清楚，在產前診斷中，染色體多態性可分胎兒細胞和母體細胞；可探討異常染色體不分離的來源，有利于對患者家庭進行婚育的指導。此外，可用于鑒定不同個體，對法醫學中的親權鑒定有一定的意義。
蛋白質多態性
人類結構蛋白質的多態性是一種普遍現象。例如結合珠蛋白（haptoglobin,Hp）是一種糖蛋白，其生理功能在于Hp和血紅蛋白結合后不能透過腎小球膜，因而紅細胞破壞后釋出的血紅蛋白不能被腎清除，既避免鐵的大量丟失，也可保護腎免受損害。構成Hp分子的肽鏈有α和β鏈二種。Hp多態性主要是α鏈的遺傳變異。α鏈有α1和α2二種。α1中又有αIs和αIF二種亞型，各由84個氨基酸組成，兩者區別在于第54位氨基酸（αIF為賴氨酸，αIs為谷氨酸），因此可以推斷這一區別是通過一次點突變形成。α2則由143個氨基酸組成。從α鏈一級結構分析，Hpα2是HpαIF的N端71個氨基酸和HpISC端的72個氨基酸連接而成，即發生了錯誤配對和不等交換，形成了與HbLepore相似的融合基因。Hpα1和α2肽鏈是由一對等位基因Hp1和Hp2所決定，基因定位于16q22.1，呈共顯性遺傳。因此有三種基本基因型：Hp1－1型為Hp=1/Hp1；Hp2－1型為Hp2/Hp1；Hp2-2型為Hp2/Hp2。除上述三型外。α還有其它變異型，由此組合成人群中Hp的多種多樣的基因型和表現型。
常見的3種Hp類型在不同人種中分布不同，Hp1和Hp2的基因頻率也各異，Hp2基因頻率以亞洲人中最高(0.75)，歐洲白人次之(0.60)，非洲人最低(0.30～0.40)。
人血清運鐵蛋白（transferrin,Tf）也是一種高度多態性系統。Tf基因位于3q21,已發現有30多種遺傳類型（根據電泳遷移率快慢分型），也有明顯的種族差異。
酶的多態性
酶的遺傳多態性表現為許多酶都在存在同工酶的現象。同工酶（isozyme或isoenzyme）是指分子結構不同的酶，可催化相同化學反應，這類酶稱為同工酶。同工酶不僅可存在于不同個體。也可存在于不同的組織中，甚至在同一細胞的不同細胞器中有同工酶。