概述：
嗜血細胞綜合癥又稱噬血細胞性淋巴組織增生綜合癥，它是一組因遺傳或者獲得性免疫缺陷導致的以過度炎癥反應為特征的疾病。它本身不是一種單純的疾病，而是一種臨床癥狀。
病因和發病機制：
當機體的免疫系統在受到某種抗原刺激后，組織細胞、自然殺傷細胞、殺傷性T淋巴細胞被激活，彼此相互作用后產生大量的炎癥因子和化療因子。人體內被激活的吞噬細胞是一把雙刃劍，一方面在免疫功能正常的人群中能夠像清潔工一樣吞噬入侵的細菌和體內衰老的細胞，清除對人體有害的物質，起著保護人體的作用，而且這種免疫反應能夠被機體及時終止；另一方面在免疫功能受損的患者中炎癥反應過度活躍，不能及時終止，吞噬細胞就會不分敵我，將人體有用的細胞一并吞噬，造成全身多臟器的損害。噬血細胞綜合征分為原發性(家族性)和繼發性(獲得性)兩大類。
臨床表現及實驗室檢查：
典型臨床表現包括發熱，肝脾腫大及血細胞減少，其他少見的包括淋巴結腫大，皮疹，黃疸、水腫、中樞神經系統癥狀。實驗室檢查包括高甘油三酯血癥，低纖維蛋白原血癥，肝功能異常，轉鐵蛋白升高，轉氨酶升高，低鈉血癥，腦脊液中蛋白升高及中度的淋巴細胞增多。組織病理學發現在肝、脾、增大的淋巴結、骨髓以及腦脊液中廣泛存在淋巴細胞、巨噬細胞，有時為噬血細胞的累積。
診斷及鑒別診斷：
早期臨床表現不具特異性，缺乏特性性的檢查指標，容易誤診及漏診。1991年提出的HPS診斷標準是組織細胞協會基于臨床表現、實驗室及組織病理表現而提出的。2004年修訂的診斷指南在原有的5條指導原則：
1、發熱；
2、脾大；
3、血細胞減少，外周血有2系或3系減少；
4、高甘油三酯血癥或低纖維蛋白原血癥；
5、骨髓、脾或淋巴結發現噬血細胞現象等基礎上增加了另外3條標準
6、NK細胞活性降低或完全缺失；
7、高鐵蛋白血癥；
8、可溶性白介素受體水平升高。具備上述8項中的5項以上即可診斷。
許多HPS早期的臨床表現及細胞學可能不符，但隨著疾病的進展，可相繼出現典型的臨床特征，因此對持續高熱，肝、脾、淋巴結腫大，外周血兩系或三系減低的患者，都應警惕HPS的可能。與本病需要鑒別的疾病主要有急性白血病、惡性組織細胞病，通過骨髓穿刺及流式細胞學檢查可以鑒別。
治療：
無論原發或繼發性HPS均是致命性疾病，如果不及時干預易進展為多臟器功能損害，死亡率極高。HPS的治療應及早明確基本病因，迅速給予適當的治療。如病因為感染所致，應根據可能病原菌（細菌、病毒、真菌等）強化抗感染或丙種球蛋白的治療，初始治療可應用皮質激素控制過度的炎癥反應，若臨床癥狀都呈進行性加重的情況下可考慮提前開始含有依托泊苷的治療。若病因考慮淋巴瘤可能性大的應盡早開始化療。HLH-94及其修訂方案HLH-2004是以地塞米松、環孢素、依托泊苷為主要治療藥物，總治療時間為40周。造血干細胞移植被認為是目前惟一能使HPS患者獲得長期緩解甚至治愈的治療措施。對于診斷明確的HPS患者如果有HLA相匹配的供者在取得完全緩解后宜盡早進行造血干細胞移植，對于初次治療有效的繼發性患者，移植可暫不考慮，一旦病情遷延、復發或治療無效，應立刻進行造血干細胞移植。
預后：
HPS癥狀兇險，死亡率高，在應用化療藥物及免疫抑制劑治療之前預后差，存活率極低。化療和造血干細胞移植的5年生存率分別為44％和66％。HLH的預后與原發疾病有關，有中樞神經系統累及和持續性的NK細胞活性降低預示患者預后差。