兩條不同源的染色體各發生斷裂后,互相變位重接而形成兩條結構上重排的染色體稱相互易位。這種易位大多數都保留了原有基因總數,對基因作用和個體發育一般無嚴重影響,故稱平衡易位。
在減數分裂時,如果兩個易位的染色體在一起,兩個正常的染色體在一起進入生殖細胞中,將產生平衡配子,因為這樣的分離能保證每一個細胞有一套完整的基因。如果一個易位的染色體和一個正常的染色體在一起分離而進入生殖細胞中,將產生不平衡的配子。
平衡易位是人類中最多的一類染色體結構畸變,在新生嬰兒中的發生率約為1/500~1/1000。