兒童身高低于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童平均身高的2個標準差以上，或者低于正常兒童生長曲線第三百分位，稱為矮小癥，在眾多導致矮小的因素中，垂體前葉分泌的生長激素對身高的影響起著十分重要的作用。患兒因生長激素缺乏所導致的身材矮小，稱為生長激素缺乏癥（growth hormone deficiency，GHD），又稱垂體性侏儒癥。GHD是兒科臨床常見的內分泌疾病之一，大多為散發性，少部分為家族性遺傳。
