什么是精準醫學？一文看懂精準醫學的“前世今生”

精準醫學的“前世今生”

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　　目前世界技術更新換代速度非常快，各行各業都不斷出現新的模式、新的亮點。例如在醫學界，精準醫學( Precision Medicine)的模式就吸引了眾多人的眼球，這種模式改變了以往治療方案普適化的特點，強調了針對不同患者提出不同治療方案的特性。例如，十年前，哈佛大學丹娜法伯癌癥研究所聯合日本專家發布了一篇論文，研究發現部分非小細胞性肺癌患者的腫瘤中會有一種變異了的表皮生長因子受體(EGFR)，這種白質對一種靶向藥物反應非常強烈。根據相關專家，肺癌治療在研究之前沒有多大進展，但是如今，帶有EGFR變異的患者通過靶藥物可以有一年緩解期，平均存活時間達到2到3年，有時能達到5年甚至更多。除此之外，丹娜法伯癌癥研究院專家在其他領域也取得了精確治療的進步：HER-2陽性乳腺癌，三陰性乳腺癌和結腸直腸癌等。

　　同時，根據美國政府官網提供的信息，可以看到很多個性化準確治療的案例。22年前，年僅8歲的威廉?埃爾德就被診斷忠有囊腫性纖維化(CF)，這種疾病即使在今天也沒有有效的治療手段。因此患有囊腫性纖維化(CF)患者的預期壽命都非常短，但是通過接受 Kalydeco，一種專門為他的癥狀所設計的療法，加上藥物治療，直到今天威廉還活著；艾米莉?懷特海徳在六歲時得了白血病，但是通過接受癌癥兔疫療法，在28天后擺脫了癌癥。當時他的父母帶艾米莉參加費城兒童醫院的首創癌癥免疫試驗，試驗通過收集艾米莉T淋巴細胞，并在處理后再注入艾米莉體內，從而殺死了體內的癌細胞。從以上信息我們可以觀察到一些關于精準醫學的共性，例如針對癌癥等疑難雜癥，強調患者全程、全面的互動，多聚焦于分子層面治療，醫療效果比較顯著等。那么，什么是精準醫學？

什么是精準醫學

　　精準醫學始見于2011年美國國家科學院《邁向精準醫學:構建生物醫學研究和知識網絡和新的疾病分類體系》（Toward Precision Medicine：Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease）的報告。它可理解為:精準醫學是以個體化醫療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學而交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式，本質上是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，并對一種疾病不同狀態和過程進行精確亞分類，最終實現對于疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的，提高疾病診治與預防的效益簡而言之，精準醫學是根據病人特征“量體裁衣”，制定個性化的精確治療方案，是以分子生物學特征或指標為基礎的標準化個性化醫療。

　　2015年1月20日，美國總統奧巴馬在國情咨文演講中正式提出了“精準醫學計劃”( Precision Medicine Initiative， PMI)”一詞，1月30日，白宮發布文件正式啟動“精準醫學計劃”。奧巴馬的這一舉動使精準醫學在研究和意識方面得到了極大的推動。例如，奧巴馬提議在2016財年向該計劃投入2.15億美元，以便更好地了解疾病形成機制，進而為實現“精確施藥”鋪平道路，并希望以此“引領一個醫學新時代”。該研究計劃將由美國國立衛生研究院（National Institutes of Health， NIH）投入1.3億美元資金，旨在收集來自不同背景、至少100萬美國人的相關數據，以加快個性化醫療治療的進程。

精準醫學與個性化醫療

　　“精準醫學”和“個性化醫療（Personalised Medicine）”這兩個術語有很多重疊之處。根據美國國家研究委員會(National Research Council)的說法，“個性化醫療”是一個較老的術語，其含義類似于“精準醫學”。精準醫學則是指針對每位患者的個體特征定制醫學治療方案，但它并不意味著創造對患者而言獨特的藥物或醫療器械，而是能夠將個體分類為對特定疾病的易感性不同的亞群，在他們可能發展的疾病的生物學或預后中，或者他們對特定反應進行治療。預防性或治療性干預可以集中在那些將會受益的人身上，從而避免高額費用和治療副作用。然而，有人擔心“個性化”一詞可能被誤解為暗示正在為每個人獨特開發治療和預防；在精準醫學領域，其重點是根據遺傳、環境和生活方式因素，確定哪些方法對哪些患者有效。因此，委員會更喜歡使用“精確醫療”而不是“個性化醫療”。然而，有些人仍然把這兩個詞互換使用。

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