紅細胞生成性原卟啉病是由于亞鐵螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的遺傳性皮膚病。
本病大多在3～5歲內起病，也有到青春期才發病者。男性多于女性，夏重冬輕。特征是日曬后5～30分鐘局部產生強烈的燒灼感、針刺感或瘙癢，數小時后皮膚出現紅斑和高度水腫，嚴重者有丘疹、水皰、紫癜和血皰，類似種痘性水皰病，繼而形成糜爛、黑色厚痂或奇異的線狀結痂，皮疹反復發作使患者面部呈飽經風霜樣改變，面部、手背等曝光部位可見線狀萎縮性瘢痕。皮疹終生反復發生。患者一般無全身癥狀。少數有畏寒發熱、惡心等不適。
