視網膜色素變性、心臟傳導阻滯和眼外肌麻痹。多在20歲前發病，其他癥狀可有頭痛發作、肢體無力、矮小、智能低下，少數有內分泌功能低下、甲狀旁腺功能低、蒼白球鈣化、MRI皮層和白質異常信號。肌活檢少數患者可見RRF和異常線粒體，CT和MRI有的可見基底節鈣化和白質病變。基因檢測特點為mtDNA缺失或大量重排。
