從墳墓到實驗室：他們等待再次為人

　　從墳墓到實驗室

　　2014年，在危地馬拉，骨骼遺骸并不是從萬人冢里搜集的唯一生物材料。在我和我的田野學校同學挖掘圣馬科斯山坡上尚無標記的墳墓的時候，同在現場的另外一處，危地馬拉法醫人類學基金會（FAFG）的社會人類學家們，正在采集活人的DNA樣本。他們搭設了一個大帳篷，用口腔拭子采集當地公民的唾液。

　　帳篷下面色彩紛呈：不同的語言交織在一起；當地女性穿著的傳統裙子熠熠生輝；干凈的白色實驗服，收集信息的白紙，清潔的橡膠檢查手套，也在不協調地閃爍。所有提供DNA的當地人，都有親戚或愛人在長達36年的內戰里失蹤。他們為FAFG的DNA數據庫提供DNA樣本，則意味著如果發現血親的骨頭，就能發現部分的DNA匹配。

　　后來，其中一位文化人類學家向我解釋了這項任務所遇到的挑戰。盡管西班牙語是官方語言，但這個國家有22個不同的族裔，許多住在鄉下的人只會說本地語。雖然人類學家與居民之間的藩籬能夠請翻譯人員來解決，但仍然存在著誤解。這些人生活貧困，常常因為缺錢而輟學，很多人不完全明白DNA是什么。當他們聽說捐贈自己的DNA可能有助于尋找失蹤的親人時，他們有時會忽略掉其他信息。DNA匹配要得以存在，失蹤的家庭成員必須跟捐獻者有血親關系——母親、父親、兒子、女兒、表親。絕望的妻子們捐獻她們的DNA，希望能幫助找出失蹤的丈夫；還有些人錯誤地認為，如果他們多次提供血液樣本，將增加找到失蹤親人的機會。實際上，這些誤解只會消耗基金會的時間和金錢。

　　這里的每個人都積極配合，但這種合作精神并沒有使工作變得更容易一些。

　　處于核心位置的數據庫

　　回到FAFG總部，一位DNA分析師向我們介紹如何準備骨骼樣本進行分析：DNA降解在生物體死亡后立刻就會開始；加之，樣本所源于的那些骨頭，已被掩埋在地下至少30年了。我們從已經清理過的股骨上取了一塊樣本，但是它被污染的可能性很高。骨樣本用液氮冷凍，然后被碎成粉狀。之后，它們將被酶分解，送入機器加以分析。

　　2014年我在危地馬拉的時候，實驗室所使用的法醫DNA分析試劑盒，會分析15個短串聯重復序列（STR）位點，也就是一個人DNA的15個“部分”。在這15個部分，所有人都有“重復模式”，但具體模式因人而異。因為DNA是從父母處遺傳的，所以我們的STR模式，也是繼承而來的；因此，基于計算所得的、兩個無血緣關系的人具有相似STR模式的概率，我們可以用親屬的DNA，來識別未知的DNA“供體”。美國采用13個STR位點的組合來識別，而中國采用15個。截至2013年，中國和美國擁有世界上最大的兩個法醫DNA數據庫。

　　FAFG的DNA數據庫要小得多，但對于該組織的使命來說——確認內戰受害者并將其遺體歸還家人——是極其重要的。

　　每個家庭都受到影響

　　為了與從犯罪現場搜集到的DNA進行比較，建立一個已知的/鑒定過的DNA圖譜數據庫，這可能是法醫DNA分析面臨的最大挑戰。如果未知人的DNA與數據庫中任何已知的DNA圖譜都匹配不上，那么無論罪犯留下了多少DNA“證據”，都沒法識別出他是誰。

　　在創建DNA數據庫時，就像語音分析（“法醫語言學”）一樣，不僅是兩個樣本之間的相似性很重要。典型性——圖譜與相關人群中的其他人相比，獨特性如何——也很重要。

　　FAFG的科學家在21世紀初開始建立他們的DNA數據庫；更具體地說，他們的“STR人口等位基因頻率數據庫”，也被稱為“失蹤者及其親屬國家遺傳數據庫”。FAFG的科學家將其與“大規模死亡身份識別系統”（M-FISys）結合使用——該軟件創建于2001年，用來幫助確定當時紐約世貿中心的遇難者。

　　這個國家的每個家庭，都在某種程度上受到了內戰的影響，甚至有幾位FAFG的科學家也在內戰中失去了親人。即使失蹤人員的親屬出面提供DNA樣本，DNA分析也只能提供一個可能性，而不是100%的確定性。當考慮所有可能的STR組合時，從理論上說，DNA圖譜匹配的概率，在575萬億分之一到1萬億分之一（1x10^18）之間。但是，將DNA樣本與親屬的DNA進行比較時，這一概率將變得更加復雜。FAFG在2008年到2009年研究的一個案例，涉及了3個血緣相關家族組成的復雜家譜，其中包括42個人的DNA圖譜。根據從兩姐妹和三個兒子（受害者1）、一位母親和四姐妹（受害者2）、兩姐妹（受害者3）處收集到的DNA，FAFG的科學家們最終確定了這個家庭中14名失蹤人員里的3位。

　　“我們在FAFG法醫遺傳學系使用的標準程序并不算新穎；事實上，它們大量依賴于其他實驗室驗證過的方法，尤其是波斯尼亞的ICMP，”DNA分析師艾瑪·約翰斯頓在2014年向我解釋說，“非常重要的是，科學界已經建立并接受了這些技術，只有這樣，才能在法庭上站得住腳。”

　　約翰斯頓還分享說，實驗室也有計劃更新他們的DNA分析方法：從分析15個STR的標準程序，升級到分析21個STR的新程序。

　　“引入新試劑盒的想法是，有了更多的STR，我們能夠計算出的配對統計概率，應該會更高；就是說，配對的確定性會更高，” 約翰斯頓解釋說，“如果樣品降解，導致沒有太多的遺傳信息可用，這一新程序可能會起到幫助。”

　　然而，在實驗室開始使用新軟件之前，他們需要從DNA數據庫中收集信息，用來確定新試劑盒所分析的額外的6個STR在當地人群中出現的頻率——這些額外數據，在2014年并不存在。

　　在危地馬拉，確定內戰時期的大部分“罪犯”，并不困難。在內戰最嚴重的時候，曾擔任軍官和危地馬拉總統的里奧斯·蒙特，于2013年被判犯有種族滅絕罪和反人類罪。不過10天后，定罪就被推翻了；同時，該國總檢察長因推進開庭而收到了死亡威脅。我們在發掘萬人冢時，里奧斯·蒙特正等待著再審。截至2017年11月，再審還在進行中。關于另外五名危地馬拉退役軍官的反人類罪行，將于2018年3月開始審判。

　　新方法：DNA表型預測

　　尋找失蹤親屬的人，可能會渴望將他們的DNA捐獻給DNA數據庫，但是罪犯顯然不會。目前，美國的DNA圖譜數據庫——綜合DNA指數系統（CODIS）——包含超過1650萬個DNA圖譜，包括罪犯、被捕者、“法醫圖譜”，但這僅占美國總人口的5%。除非有過犯罪記錄，以至于數據庫中已經存在其DNA圖譜，否則可能找不到匹配。

　　一種相對較新的、使用DNA預測身體特征的方法到來了，它被稱為“法醫DNA表型預測”。隨著科學家從基礎遺傳學研究中獲得新知，了解到哪些基因決定我們身體外貌的哪些部分，我們正變得有可能對某些特征做出高可靠度、高精度的預測。這樣就繞開了建立一個覆蓋所有人群的DNA圖譜數據庫來比對來自未知個體DNA的做法。

　　1990年代中期，已經有研究識別出那些決定眼睛顏色的基因；在1996年，科學家發現了第一個基因OCA2，接著在1997年，發現了第二個基因HERC2——它們被認為是決定眼睛顏色最重要的基因。人們對于遺傳學最大的誤解之一，是認為一個基因控制一個性狀。實際上，很少這樣。即使是眼睛的顏色，也有總共六個基因被認為起了作用。自2010年以來，已經有方法來協助精準預測眼睛和頭發顏色了。

　　決定發色和膚色的基因，是下一步要研究確定的。不過大多數早期的研究都集中在歐洲人群，因為藍眼睛和紅頭發是最容易準確預測的。它們（藍眼睛和紅頭發）都是已知基因突變的結果。

　　曼弗雷德·凱澤博士是荷蘭伊拉斯姆斯大學醫學中心基因鑒定系的創始主任，人類外貌特征遺傳學的領軍人物之一。他解釋說：“所有外觀特征都是高度可遺傳的。即使是身高，可遺傳性也高達80%。目前還不了解除了色素沉著之外的外表特征遺傳，問題在于它們太復雜了。未來能否解決這一問題，主要取決于研究經費。”

　　凱澤在人類外貌特征遺傳和DNA預測方面的很多研究，是與中國科學院北京基因組研究所的劉凡教授密切合作完成的。

　　2017年，人類長壽公司和J·克雷格·文特爾研究所的科學家試圖用DNA分析來預測身高、體重、BMI指數、膚色，甚至年齡、聲音和臉形等。雖然他們的研究對象很少，大約只有一千人，但是這些人的背景跟之前的研究相比，更為多樣化，包括了非洲、歐洲、拉丁裔、亞裔。最終，研究顯示，許多特征的預測準確性是極其有限的。

　　新方法：21個STR

　　2015年，危地馬拉FAFG的法醫DNA實驗室開始使用能夠分析21個STR基因位點的新試劑盒，也就是分析師艾瑪·約翰斯頓在2014年告訴我的那個。他們需要大約100個DNA圖譜來建立一個數據庫，這樣就能夠得到足夠的、有關當地人口的信息，以確保該試劑盒有效可用，他們這樣做了。但是，這并沒有完全取代舊的方法。

　　“對于需要納入更多位點以達到有效鑒定門檻的案子，我們已經在使用（新試劑盒）了。”FAFG法醫遺傳學負責人米歇爾·史蒂芬森解釋說，“我們不會在所有樣本中常規化使用PP21（新試劑盒），因為我們的大部分數據庫都是用Identifiler（舊試劑盒）構建的，同時也因為成本問題，PP21對我們來說更加昂貴。”

　　從很多方面來說，史蒂芬森和凱澤正分別站在法醫DNA分析流程的兩端。凱澤致力于法醫DNA分析的“前沿”，識別與身體特征相關的基因，并創造新的法醫方法，來協助調查人員的工作。史蒂芬森則負責一個法醫DNA實驗室，使用已經很完善的方法來確認失蹤人員，而不是研究新的方法。但他們都面臨著同樣的挑戰：沒有足夠的時間和金錢。

　　“我們對于遺傳疾病的遺傳學了解，要比外表遺傳學更多。為什么呢？”凱澤問道，“因為資助尋找疾病相關基因的基金，要比資助研究外表相關基因的多得多。”

　　在荷蘭——曼弗雷德·凱澤生活和工作的地方——政府分別在2012年和2017年，批準了法醫工作中可以對眼睛顏色和發色進行DNA表型預測。預測結果并不能在法庭上使用，但在調查過程中，可以用來縮小潛在嫌疑人的范圍。最終的身份確定，使用的還是“傳統”方法，即STR基因位點，只是現在是作用于那些體貌特征與DNA表型預測相符的少數個體。

　　“DNA表型預測可以用于確定大規模災難的受害者，包括戰爭。”凱澤補充道，“然而，預測出的性狀是否有用，還取決于人群中的差異化程度。如果人群中可能與案例相關的每一個人都有相同的特征，那么用DNA預測這個特征就是無用的。”

　　FAFG實驗室還計劃啟用別的DNA分析方法，包括X染色體分析和線粒體DNA分析。不幸的是，盡管在世界其他地方的法醫案例中，DNA表型預測已經被證明是有效的，但對于確定危地馬拉的內戰受害者來說，并不是特別有用。盡管科學進步幫助了一些人，但并不是總能幫助到所有人。

　　從實驗室到墳墓

　　到此，故事又回到了起點，回到了山坡上的萬人冢。站在帳篷下面的人們都在等待著捐獻他們的DNA，希望能找到失蹤的親人。

　　到目前為止，FAFG已經發掘出5500多位身份不明者，并確定了將近2200人。盡管擁擠在帳篷底下的人很可能并不知道這些確切的數字，但他們知道，自己還有可能找到親人。這個“還有可能”，就是他們的動力。

　　每年，發掘出的骨架數量總是超出該組織所能夠分析和確認的數量。盡管如此，法醫人類學家們仍在繼續發掘萬人冢，因為尸體需要被找回。家人們仍繼續前來捐贈他們的DNA，以數字和字母的形式將他們的希望添加到數據庫中。

　　在位于危地馬拉城的FAFG總部，燈光明亮、人頭攢動的實驗室上面，有一個寬大、黑暗的房間。黑暗里，有幾十個貨架。貨架上，有幾百個箱子。箱子里，都是人的骨頭。

　　我不確定，那些在山坡上的萬人冢現場提供DNA的家人們是否知道FAFG的科學家們所面對的這些積壓的工作。包括準備樣本， DNA提取和加工，DNA擴增和檢測，以及單次DNA測試可能就需要24小時到72小時才能完成。實驗室的機器晝夜不停地運轉著，但時間和金錢是有限的。人的能力也是有限的。有一些信息，DNA分析也永遠無法提供，比如，他們所愛的人到底是怎樣死去的。

　　盡管這幾百個箱子都經過了精心編號、被貼上了標簽，但實驗室上方的存儲空間，看起來卻好像是另一個萬人冢。在箱子里，人們等待被識別。等待著再次為人。

　　關于作者：

　　格蕾絲是美國的自由職業科普作者。她在匹茲堡大學主修寫作和人類學，后來獲得寫作碩士學位。格蕾絲和她先生現在住在美國西北部。他們有三只貓，一只鸚鵡。

　　譯名對照表：

　　圣馬科斯 San Marcos

　　艾瑪·約翰斯頓 Emma Johnston

　　里奧斯·蒙特 Ríos Montt

　　曼弗雷德·凱澤 Manfred Kayser

　　伊拉斯姆斯大學 Erasmus University

　　人類長壽公司 Human Longevity Inc.

　　J·克雷格·文特爾研究所 J. Craig Venter Institute

　　米歇爾·史蒂芬森 Mishel Stephenson