應用細胞融合、染色體鑒定、生化鑒定、免疫學鑒定等技術,已經建立了許多種基因定位方法,使人的基因定位的研究取得了快速的進展。例如,可利用中國倉鼠的細胞和人的體細胞融合的雜種細胞在傳代培養過程中不斷排斥人的染色體的現象來進行基因定位:如發現雜種細胞中人的9號染色體被排斥后便失去ABO血型抗原,就可以確定ABO血型抗原基因是在9號染色體上等。研究腫瘤細胞融合形成的雜種細胞的致瘤性的變化可以為了解正常細胞的癌化和腫瘤細胞的逆轉提供重要的線索。體細胞遺傳學方法還可應用于腫瘤(例如著色性干皮病)發生機理的研究。另外,體細胞培養的方法還可應用于人類遺傳性疾病的預防。
遺傳物質引入受體細胞后,分析外源基因在受體細胞中是否表達以及了解基因表達時所需的條件是研究真核細胞基因調控的有效途徑。此外,研究細胞核和細胞質之間的相互關系以及細胞質對核基因表達的作用,也都是體細胞遺傳學研究的重要內容。
體細胞遺傳學原理在育種工作中的應用還只限于植物。在藥用植物黃連的細胞株中曾選到總生物堿含量高達干重的15%(其中小蘗堿含量高達8%)的細胞株,這些細胞株可以用來進行小蘗堿的發酵生產。通過誘變處理還曾從玉米的體細胞中選得抗長蠕孢霉的細胞株并育成抗性品系。通過原生質體融合還可以獲得難以通過有性雜交取得的遠緣雜交品系,例如馬鈴薯和番茄、煙草和矮牽牛的雜交品系。隨著研究工作的深入,將會在生產實際中取得更多成果。