1.青少年發病，隨年齡增加，黃疸逐漸減退，常有家族史。
2.慢性反復發作性輕度黃疸，于疲勞、飲酒、感染等情況下黃疸加重。
3.血清非結合膽紅素增高，尿膽紅素陰性，尿膽原含量正常。
4.肝穿刺活組織檢查可確診。
5.目前認為，UGT1A1基因多態性為Gilbert綜合征的分子遺傳學基礎，故UGT1A1基因檢測是診斷的金標準。
