鑒別診斷
1.Crigler-Najjar綜合征
與Gilbert綜合征相似，Crigler-Najjar綜合征也是以非結合膽紅素升高為主，分為2型，Ⅰ型多見于新生兒，因完全不能合成UGT1A1，所以非結合膽紅素升高顯著，多高于正常的25倍，神經毒性明顯，多于2歲內死于核黃疸。Ⅱ型與Gilbert綜合征類似，但UGT1A1的活性比Gilbert綜合征更低，多為正常的(6.2±1.6)%，總膽紅素多高于正常的5倍以上，病情比Gilbert綜合征嚴重。光鏡下可見毛細膽管內有膽栓，電鏡見肝細胞內少量淤膽顆粒，毛細膽管內有膽栓。
2.Dubin-Johnson綜合征
與Gilbert綜合征不同，Dubin-Johnson綜合征以結合膽紅素升高為主，偶見非結合膽紅素升高。光鏡下可見3區肝細胞內較粗大的棕黑色顆粒，沿毛細膽管呈帶狀分布。電鏡下可見大小不一的淤膽性顆粒，顆粒中高電子致密區明顯大于透亮區，可與Gilbert綜合征鑒別。
3.Roter綜合征
Roter綜合征也屬于常染色體隱性遺傳，與Gilbert綜合征相同的是Roter綜合征也主要表現為間歇性輕度黃疸，一般無其他癥狀，有時易疲勞、食欲減退，腹痛。肝臟大小正常或輕度增大，預后良好，無需治療。但不同的是Roter綜合征結合膽紅素和非結合膽紅素均升高，以結合膽紅素升高為主。SLCO1B1和SLCO1B3基因突變分析可作為Roter綜合征的主要確診方法。
4.慢性遷延性肝炎
可根據過去病史、家族史、病程經過、肝脾有無腫大、血清膽紅素性質、肝炎標志物檢查等進行區別，必要時行肝活組織檢查鑒別。對疑難病例可行饑餓試驗、苯巴比妥試驗等以證實。
3.慢性膽囊炎
血清膽紅素性質不同，慢性膽囊炎為結合膽紅素升高，伴有右上腹痛及消化不良癥狀，B超可幫助區別。
治療
本病預后良好，一般無需治療。必要時可應用苯巴比妥治療，其有降低血膽紅素的作用，黃疸可顯著消退，但停藥后黃疸可復現。