骨質軟化癥（osteomalacia）和佝僂病（rickets）是指新形成的骨基質（類骨質或骨樣組織）不能正常地完成骨礦化的一種代謝性骨病。發生在成人者稱骨質軟化癥，發生在嬰幼兒和兒童者稱佝僂病。從病因和發病機制上看兩者是完全相同的，只是在不同年齡階段表現出不同的臨床特征而已。 本病為多種原因導致維生素D攝入不足，吸收不良和內源性合成減少所致。其結果導致非礦化的骨樣組織（類骨質）堆積，骨質軟化，而產生骨痛、骨畸形、骨折等一系列臨床癥狀和體征。通過補充維生素D 和鈣劑，病人的骨病可得到痊愈，生化指標可恢復正常。
佝僂病和骨質軟化癥的病因多種多樣，主要分為四類：①維生素D營養性缺乏。②維生素D的代謝活性缺陷。③骨礦化部位的礦物質缺乏。④骨細胞、骨基質紊亂。在青春期前，即長骨生長板閉合前到閉合期發生損害為佝僂病。在成人，骨骺生長板閉合后的骨礦化損害，稱骨質軟化癥。
骨質軟化癥與佝僂病無論在組織學、影像學或生化特征方面都是基本相同的，它們來自同樣的病理機制，但因病變損害發生在不同的生長時期，表現略有不同。佝僂病對長骨生長板的損害更嚴重，而骨軟化癥的損害發生在成熟的骨小梁和骨皮質。骨質軟化癥與佝僂病可共存。
1.佝僂病 在討論佝僂病的病理變化之前我們必須弄清正常生長板的結構。正常生長板是在長骨末端，骨骺和干骺端之間，呈圓盤形，由纖維軟骨和類骨質構成。在組織學上，生長板的軟骨細胞排列是有次序的。從骨骺到干骺端，細胞數量和大小進行性增加，成柱狀排列，形成一柱狀長軸，并分為靜止區、增殖區、肥大區和成骨區。①靜止區：在骨骺下面，有少量中等大小軟骨細胞，無規律地分散在整個軟骨細胞組織間中。功能是貯存各種營養物質。②增殖區：軟骨細胞不斷分裂增殖，并變平，開始縱向排列。該區功能是生成骨基質和細胞增殖。③肥大區：肥大區可進一步分為成熟帶、退化帶、臨時鈣化帶。從增殖區到肥大區，軟骨細胞形態變化是突然和顯著的，變成球形，進行性增大、成熟。糖原和堿性磷酸酶聚集，細胞間基質開始有鈣鹽沉積。進一步軟骨細胞開始退化死亡。在接近干骺端側的生長板，細胞變得十分大，出現許多空泡，柱間基質進一步鈣化、溶解形成一些小腔。④成骨區：就直接位于干骺端下面的生長板，軟骨基質部分或全部鈣化，并溶解成縱行隧道，血管侵入。間質細胞分化成為成骨細胞，覆蓋在殘留的鈣化軟骨基質表面生成骨組織，形成骨小梁。同樣在骨骺的骺軟骨內也有一個向心性連續不斷的軟骨細胞繁殖肥大和基質鈣化溶解及血管侵入、鈣化軟骨周圍有骨形成這樣一個過程，使骨骺不斷增大。
佝僂病的病理組織學變化就表現在生長板和相鄰干骺端下面的紊亂。佝僂病患兒生長板的靜止區和增殖區是正常的，而肥大區的成熟帶則出現明顯的異常，即軟骨細胞明顯增多，正常的柱狀排列消失，結構紊亂，形成混亂的細胞團。臨時鈣化帶消失，類骨質礦化障礙而大量積聚，導致生長板長度和寬度均增加。部分灶性鈣化和血管化的類骨質與增厚未鈣化的類骨質混雜，使骨骼骺線參差不齊，很不規則。沒有鈣化的類骨質一般不易被破骨細胞吸收，因此類骨質越積越多，致使骨端膨大。肋軟骨處膨大可形成串珠，長骨骨端膨大，受重力影響中心凹陷形成杯狀。骺軟骨也同樣生長緩慢，鈣化不良，形狀小而不規則。
2.骨質軟化癥 從兒童開始，人的一生中存在著骨的再建，即骨組織在不斷進行骨吸收和骨形成的更新替代（骨轉換），并影響骨的所有表面（或稱包被）—骨外膜表面、骨內膜表面、皮質內表面（哈弗氏管內表面）和骨小梁內表面。骨軟化癥的病理學變化就表現在幾乎大多數骨表面都因礦化障礙，而有大量類骨質堆積，使骨質變軟，骨小梁變薄和數量減少，皮質內哈弗系統，變得無規律，并有大的管道生成。類骨質增多是佝僂病和骨軟化癥的重要特點，但不是它們所特有的。也發生在骨轉換率高的疾病，如原發性甲狀旁腺功能亢進、Paget骨病、甲亢和氟骨癥及給予某些二磷酸鹽以后。
此外，嚴重佝僂病和骨質軟化癥者，可見軟骨細胞內油脂含量增加，而RNA、蛋白、多糖的合成減少。有文獻指出，在維生素D缺乏時，骨膠原的賴氨酸羥化增加類似于胎兒的骨膠原，而這些變化，都繼發了結構紊亂，故也稱營養性維生素D缺乏佝僂病和骨軟化癥，主要包括由各種原因引起的維生素D攝入不足、吸收不良、內源性合成減少，給予一般劑量維生素D治療就可治愈。正常人維生素D來源有兩方面：最主要的是皮膚儲存的7-脫氫膽固醇，經日光或紫外線照射后變為膽骨化醇（維生素D3），其次是植物中少量的麥角固醇通過光化轉變為骨化醇（維生素D2）。動物類食物如魚、肝、蛋、奶油雖含較多的維生素D3，但攝入量有限。正常人維生素D最低量的需求大約是1.5～1.75μg/d（50～70 V/d），引起營養性維生素D缺乏的原因可是各種各樣，并常常是多種因素綜合作用的結果。