你，還在進化

近700萬年前，現代人類從黑猩猩祖先進化中分離出來，但今天人們仍在繼續進化。在人類譜系中，已經有155個新基因被鑒定出來，這是由人類DNA的微小部分自發產生的。這些新基因中的一些可以追溯到哺乳動物的古老源頭，其中一些“微基因”被預測與人類特有的疾病有關。相關研究近日發表于《細胞報告》。

“這個項目始于2017年，因為我對新基因的進化感興趣，想弄清楚這些基因是如何起源的。”論文第一作者、希臘亞歷山大·弗萊明生物醫學研究中心的Nikolaos Vakirlis說，“但它被擱置了幾年，直到另一項研究發表，其中有一些非常有趣的數據，使我們能夠開始這項工作。”

利用之前發表的功能相關的新基因數據集，研究人員創建了將人類與其他脊椎動物物種進行比較的祖先樹。他們追蹤了這些基因在進化過程中的關系，發現155個基因來自獨特的DNA區域。雖然，新基因可以從基因組中已經存在的復制事件中產生，但這些基因是從零開始產生的。

論文通訊作者、愛爾蘭都柏林大學三一學院的Aoife McLysaght說：“研究如此新穎的東西非常令人興奮。當開始研究這些微小的DNA時，你發現它們處于可以從基因組序列解釋的邊緣，而且很難知道它是否具有生物學意義。”

在這155個新基因中，有44個與細胞培養中發生的生長缺陷有關，這證明了這些基因在維持生命系統健康方面的重要性。由于這些基因是人類特有的，因此很難直接檢測。研究人員必須尋找另一種方法來探索這些新基因可能對身體產生的影響。Vakirlis團隊通過DNA標記檢查了這些基因是否在特定疾病中發揮作用。

研究人員發現，這155個新基因中有3個具有與疾病相關的DNA標記，這些標記指向肌肉萎縮癥、色變性視網膜炎和Alazami綜合征等疾病。此外，研究人員還發現了一種與人類心臟組織有關的新基因。這種基因在人類和黑猩猩從大猩猩中分離出來后就出現了，這顯示了一個基因進化得有多快，才能成為身體的必需品。

“在未來的研究中，了解這些微基因可能的作用，以及它們是否可能直接參與任何一種疾病，將是非常有趣的。”Vakirlis說。

“這些基因很容易被忽視，因為它們很難研究，但我認為，人們會越來越深入認識到，它們需要被關注和考慮。”McLysaght說，“如果我們所認為的是正確的，那么人類基因組中可能隱藏著更多功能性的東西。”

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