如今，腫瘤基因高通量測序技術在腫瘤靶向藥物選擇、耐藥檢測及微小病灶殘留監測等方面，發揮著越來越顯著的作用。對于非小細胞肺癌患者而言，EGFR/KRAS/BRAF突變以及ALK融合的檢測具有重要的臨床意義。
在本屆ASCO年會上，上海交通大學附屬胸科醫院婁加陶教授等研究者的一項相關研究被收錄。該研究運用基于擴增子方法進行的二代測序技術——Firefly?技術檢測非小細胞肺癌患者EGFR/KRAS/BRAF突變以及ALK融合情況。
研究概況
該研究采用安可濟集團自主研發的擴增子方法檢測EGFR/BRAF/KRAS基因突變試劑盒，以及ALK基因融合試劑盒。運用Firefly?和ddPCR兩種技術對64名晚期肺癌患者的EGFR/BRAF/KRAS和ALK基因進行檢測，根據檢測結果對兩種技術進行對比。
在突變頻率為0.1%，DNA投入量為20ng的情況下，EGFR/BRAF/KRAS - 3基因試劑盒的分析靈敏度為100%。同樣，當DNA投入量相同時，ALK融合檢測試劑盒在突變頻率為0.1%的情況下，分析靈敏度為75%，在突變頻率為0.25%的情況下，分析靈敏度為100%。在此次研究中，對受檢患者EGFR的5種突變類型：19Del, T790M, L858R, G719X, L861X，以及KRAS的2種突變類型（G12X）都進行了檢測。Firefly?和ddPCR的檢測結果一致率達到了99%，其中陽性預測值（PPV, Positive Predictive Value）為100%，陰性預測值（NPV, Negative Predictive Value）為98.7%。統計分析顯示Firefly?和ddPCR之間等位基因頻率的相關系數r2為0.9。
安可濟集團獨創的Firefly? ctDNA-NGS技術，能夠利用基于串聯糾錯的誤差糾正機制快速檢測包括單核苷酸突變以及基因融合在內的低頻突變；同時具有極高的靈敏度與特異性，臨床可操作性亦極強。未來，隨著這一技術的進一步推廣，將更好地支持靶向治療選擇、耐藥檢測和治療監測。
