病因
病因是病人的靶器官(腎小管、唾液腺、汗腺和結腸)上的醛固酮受體缺乏,或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致;分子生物學及分子生物化學的進一步研究發現假性醛固酮減少癥的病因學基礎是由基因決定的細胞膜上鈉通道功能障礙。
由于大多數病人可追溯出失鹽的家族史,因此,有報道認為本病是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現為常染色體顯性遺傳,也可表現為常染色體隱性遺傳。
臨床表現
在不同的病人受體的靶器官不一定相同,其臨床表現的失鹽程度也輕重不一。多在新生兒期發病,可于生后數小時出現癥狀,反復嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長發育落后(甚至白癡)為主要癥狀;有些病例則于限鹽或應用醛固酮拮抗劑才顯露癥狀,并隨年齡增長而自行緩解。患兒多因高尿鈉引起多尿、低滲或等滲性脫水、嚴重電解質紊亂,如未及時采取有效治療,多因脫水或繼發感染而夭折。
假性低醛固酮癥為常染色體遺傳病,較罕見。其中腎小管、唾液腺、結腸黏膜對ALD不反應型為常染色體隱性遺傳,單純腎臟不反應型為顯性遺傳。