1951年Dameshek首次提出慢性粒細胞白血病（CML）、真性紅細胞增多癥，原發性血小板增多癥和特發性髓樣化生（AMM）都與骨髓增殖綜合征有關。盡管每個疾病都有獨特的臨床表現、實驗室和生物學特征，但共同的特征是累及全髓細胞的多克隆性增殖，表明疾病發生在多能造血干細胞。CML占所有白血病的15%～20%，在兒童，CML可以表現為兩種類型：成人型慢性粒細胞白血病（ACML）和青少年粒單細胞白血病（JMML）。JMML只限于兒童，有獨特的臨床表現，實驗室和細胞遺傳學特征。小兒成人型慢性粒細胞白血病，發病年齡在5歲以上，以10～14歲較多見，很少見于3歲以下兒童。骨髓增生活躍，以粒系增生為主，原始粒細胞<10%，多為中、晚幼粒細胞及桿狀核細胞。骨髓巨核細胞明顯增多，以成熟巨核細胞為主。