神經元特異性烯醇化酶（NSE）是烯醇化酶的同工酶，糖酵解途徑中的關鍵酶，普遍存在于生物體內的糖酵解中。NSE在正常人的腦組織中含量最高，主要分布于神經元細胞和神經內分泌細胞內，是神經系統損傷的特異性標志酶。也存在于正常人的紅細胞中。正常情況下，在血液中的含量不高，神經系統受損后,NSE通過破壞的血腦屏障進入腦脊液和血液中，導致血液中NSE含量增高。
臨床上小細胞肺癌、神經母細胞瘤患者NSE水平增高，常用于特殊腫瘤的早期診斷、治療效果評價等。
此外，血清NSE輕度增高的常見原因還有：①因NSE也存在于紅細胞中，血液標本有輕度溶血會引起非病理性輕度升高；②兒童可能因血腦屏障功能不完善，血清NSE水平略高于成人。
1、兒童醫院為什么開展NSE檢查？兒童健康體檢需要常規開展NSE檢查嗎？
NSE主要用于兒童神經母細胞瘤的早期輔助診斷，監測神經母細胞瘤的病情變化，評價手術、藥物療效和預報復發。也用于神經母細胞瘤和腎母細胞瘤的鑒別診斷，前者NSE異常增高而后者增高不明顯。文獻[1-3]報道，神經母細胞瘤時NSE濃度可達到100ng/mL以上。
神經母細胞瘤主要發生于2歲以下的幼兒，年發病率1/10萬，屬罕見病，且NSE對此病起到輔診作用。 但正常兒童健康體檢檢測NSE意義不大，因此，不建議作為常規體檢項目。
2、如何正確認識兒童血清NSE輕度偏高？
引起NSE輕度偏高原因，最常見的是，健康兒童血清NSE本身就較成人高，但由于檢驗報告通常采用成人正常參考范圍（0-16.3ng/mL），就給家長造成了"孩子NSE升高了，會不會是得了什么毛病？"的錯覺。據不完全統計，若以成人正常參考范圍為標準，近80%的兒童NSE檢測結果“異常”（輕度偏高，大多數在15-29ng/mL之間）。
NSE輕度偏高的另一常見原因是，正常人紅細胞中都存在NSE，若標本有輕微的溶血，會導致NSE輕度升高，兒童由于血管細，抽血時哭鬧、不配合等因素，取血過程中容易出現血標本輕度溶血，引起一些血液指標的輕度增高。
3、NSE的成人參考范圍：0-16.3ng/mL，目前有兒童的正常參考范圍嗎？
目前NSE的參考區間來自于健康成人的標準：0-16.3ng/mL（電化學發光法）。兒童檢驗項目正常參考范圍的制定需要大量的實驗以及大量健康兒童合格的樣本，國內目前尚未建立公認的兒童NSE的正常參考范圍。有研究報道[4-5]，健康兒童血清NSE大致在15-29ng/mL左右，而高于成人（0-16.3ng/mL）。因沒有官方或行業標準公布NSE兒童正常參考范圍，實驗室通常仍采用成人參考區間（0-16.3ng/mL）。因此，以“成人正常參考范圍”為標準，部分兒童NSE會出現“輕度升高”。
4、兒童與成人血清NSE相比，為什么輕度偏高？
血清中NSE水平取決于神經元和神經內分泌細胞釋放NSE的量和血腦屏障的功能。與成人相比，兒童血腦屏障還不完善，腦脊液中的物質更容易通過血腦屏障到達血液中，這可能是兒童血清NSE高于成人的原因之一[4-5]。
參考文獻：
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[3] 單瑩,劉勇,盧麗萍.應用ROC曲線評價NSE、AFP及尿中VMA在小兒神經母細胞瘤診斷中的意義[J].國際兒科學雜志, 2016 , 43 (6) :502-504.
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