患兒女，3個月，因飲食欠佳，哭聲低，生長發育差就診。體格檢查：體質量3．25kg，口唇及四肢無明顯發紺，胸骨左緣可聞及3/6級收縮期雜音。超聲心動圖檢查：心房正位，心室右襻，心臟增大，右室壁增厚，房間隔卵圓孔處回聲中斷約2mm，室間隔膜周部回聲中斷約17mm，左右肺動脈增寬與右室相連，未見主動脈與左室相連通，未見明顯主動脈瓣回聲（圖1），主動脈根部約3mm，升主動脈約5mm，左、右冠狀動脈似從主動脈根部發出，主動脈弓降部顯示差，為右弓。降主動脈與左肺動脈間探及內徑約5mm的導管。CDFI：主動脈逆灌供血，室水平探及雙向分流，動脈水平探及右向左分流（圖2）。
圖1 動脈短軸切面，主動脈瓣處回聲增強，未見明確主動脈瓣（PA：肺動脈；RV：右室）
圖2 五腔心切面CDFI圖
超聲提示：主動脈瓣閉鎖；主動脈逆灌供血；升主動脈發育差；室間隔缺損；卵圓孔未閉；動脈導管未閉；右位主動脈弓，主動脈弓離斷？肺動脈高壓。胸部主動脈及肺動脈CT血管成像顯示：房間隔、室間隔缺損，肺動脈騎跨于室間隔上，主干及分支增寬（圖3）。升主動脈－主動脈狹部顯示不清，主動脈由未閉合的動脈導管供血。
圖3 胸部主動脈及肺動脈CT血管成像（DAO：降主動脈）
討論：
先天性主動脈瓣閉鎖是一種罕見先天性心臟畸形，發病率占先天性心血管畸形的1%左右，其基本病理改變為主動脈瓣缺如，主動脈根部閉鎖，常伴升主動脈發育不良，此畸形均并發動脈導管未閉，作為體肺循環灌注通道，為患者存活所必須的條件，但遠期預后仍極差。約80%于生后1周內死亡，平均自然壽命僅為5d，且男性多于女性，本例為女性，存活時間為3個月。主動脈瓣閉鎖畸形分為兩型：Ⅰ型為伴有左心腔發育不良綜合征，室間隔完整，二尖瓣閉鎖或發育不良，約占95%；Ⅱ型為左心發育正常，存在1個或多個室間隔缺損，二尖瓣閉鎖或發育良好，約占5%。
本例即屬于Ⅱ型，亦更為罕見。超聲心動圖可以準確診斷主動脈瓣閉鎖，如本例患兒的胸部CT血管成像與超聲心動圖表現基本一致。臨床上對主動脈瓣閉鎖畸形的評價若左室功能良好，即為Ⅱ型者，且滿足二尖瓣z值＞－2，左室長軸大于右室長軸的80%，左室舒末容積指數＞20ml/m2，則可以采取雙心室一期修復矯治根治術，而Ⅰ型患者由于左心發育不良，只能行分期單心室修復或心臟移植術，且效果均不佳。總之，先天性主動脈閉鎖早期常缺乏特征性的臨床表現，就診時常已產生嚴重肺動脈高壓，失去手術機會，因此須注意早診斷早治療。超聲對其早期診斷具有較高的臨床價值。