1.胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹
患兒因腸管缺乏神經節細胞長度不同而有不同的臨床表現。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指拔出而排出。缺乏神經節細胞控制的腸管稱痙攣段，痙攣段越長，出現便秘癥狀越早越嚴重。多于生后48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可于2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸后可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解；痙攣段長者，梗阻癥狀多不易緩解，有時需急癥手術治療。腸梗阻癥狀緩解后仍有便秘和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便。
2.營養不良發育遲緩
長期腹脹便秘，可使患兒食欲下降，影響營養的吸收造成患兒消瘦，貧血，發育明顯差于同齡正常兒。
3.巨結腸伴發小腸結腸炎
是最常見和最嚴重的并發癥，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確。患兒全身情況突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐、腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降，出現該并發癥若不及時治療，常有較高的死亡率。