先天性巨結腸又稱希爾施普龍病。由于結腸缺乏神經節細胞導致腸管持續痙攣,糞便淤滯于近端結腸,近端結腸肥厚、擴張,是小兒常見的先天性腸道疾病之一。
本病的病因目前尚未完全清楚,多數學者認為與遺傳有密切關系,本病的發病機制是遠端腸管神經節細胞缺如或功能異常,使腸管處于痙攣狹窄狀態,腸管通而不暢,近端腸管代償性增大,壁增厚。本病有時可合并其他畸形。