先天性巨趾畸形是指一個或多個足趾以生長肥大為特征的先天性畸形。臨床罕見，病因不明，發病率約為1/18000，手術是主要治療方式。筆者于2018-03收治1例先天性巨趾畸形，并行組織減容、截骨矯形聯合第1跖趾關節融合術，效果滿意，報道如下。
病例報道
患者，男，50歲。因右足拇趾粗大畸形50年伴行走受限1年就診。出生后即發現右足拇趾粗大，隨年齡增長而增大，無不適。近1年來右足拇趾增長加速，伴有疼痛不適，足背出現腫塊，穿鞋及行走不便，影響生活，家族中無類似病史。入院查體：右足畸形，右足背隆起，可捫及骨性突起及囊性腫塊，無紅腫壓痛，右拇趾不成比例的顯著粗大，臃腫，較右足第2趾長約2CM，右足拇趾頭部及足底皮膚粗糙，胼胝體形成，第1跖趾及趾間關節活動受限，無觸痛，余趾無畸形，活動良好。X線片及CT顯示：右足拇趾近、遠節及第1跖骨增粗、增長，關節間隙狹窄模糊，周圍軟組織增厚，右足拇趾、第1跖楔關節、第1跖趾關節周圍見不規則樣骨性突起。診斷：右足拇趾先天性巨趾畸形。入院后完善術前檢查，硬膜外麻醉下行組織減容、截骨矯形聯合第1跖趾關節融合術。麻醉成功后，患肢上止血帶，先取右足背內側縱形切口，見右足舟骨、內側楔骨及第1跖附關節上方一脂肪瘤樣腫塊大小為8CM×6CM×3CM，予以切除，腫塊下可見大量骨贅增生，予以骨刀切除增生骨贅。沿第1跖骨外側向拇趾遠端延長切口，用骨刀截斷第1跖骨遠端及第1近節趾骨近端，切除第1跖趾關節及其外側、下方增生骨贅以及肥大的軟組織，鋼板融合固定第1跖趾關節，使拇趾短縮至第2趾水平，術中保護拇趾內側血管神經束，修剪殘端皮瓣，縫合切口。術后短腿石膏固定1個月，擴血管、抗炎、消腫等對癥治療。術口2周拆線，拇趾外側切口愈合不良，經換藥1個月后二期愈合。病理結果：骨及軟骨組織，另見纖維結締組織及脂肪瘤樣組織。
討論
先天性巨趾畸形是以足趾軟組織和骨組織均增大為主要臨床表現的一種罕見的先天性足部畸形。1824年由VonKlein等首次提出，臨床上非常罕見，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9%。該病男女發病率無顯著差異，無明顯遺傳因素，無家族聚集現象，具體病因不明，染色體研究未發現異常。可能與胎兒在胚胎生長的過程中局部生長激素過剩，且缺乏生長抑制因子，與轉移因子的變異有關。1967年Barsky在總結相關文獻的基礎上將先天性巨趾畸形分為2種類型：一種是靜止型，另一種是進展型。出生即有，隨生長發育逐漸加重，但生長發育停止后畸形可停止發展或減輕。本例患者50歲，近1年突然增大變化明顯，實屬罕見，Barsky分型為進展型。進展型需手術治療，治療目的主要是形成無痛的、美觀的可以舒適穿鞋的腳，常用方法有軟組織切除術、骨骺遏止術、神經剝離切除術、截骨矯形術、趾列切除術等。然而各種方法均有其自身的局限性，手術適應證及手術方式的選擇目前沒有統一標準。進展型容易復發，手術時盡量切除骨贅、增生的脂肪軟組織和病變神經，先做骨性手術，再做軟組織手術，手術很難一期完成，應分階段多次矯正處理，并可能留有一定的術后功能受限及復發率。因此，術前應與患者及家屬做好充分的溝通與交流，綜合考慮患者的年齡、患趾的受累情況及自身要求等因素，制定個體化的治療方案。本例拇趾粗大，較第2趾長約2CM，為防止軟組織損傷過大影響皮瓣血供，本次手術采取第1跖趾關節外側切口，行跖趾關節切除融合，盡量去除外側及下方增生骨贅以及肥大的軟組織。術后要注意軟組織并發癥，本例出現術口愈合不良，后經換藥處理后愈合。術后2個月復查時術口愈合良好，截骨線模糊。術后3個月復查，患者功能滿意，雙足可以穿上同型號鞋，步行無疼痛，生活質量明顯提高。但遠期是否會復發，有待長期跟蹤隨訪。