先天性心臟病的種類很多，其臨床表現主要取決于畸形的大小和復雜程度。復雜而嚴重的畸形在出生后不久即可出現嚴重癥狀，甚至危及生命。需要注意的是一些簡單的畸形如室間隔缺損、動脈導管未閉等，早期可以沒有明顯癥狀，但疾病仍然會潛在地發展加重，需要及時診治，以免失去手術機會。主要癥狀有：
1.經常感冒、反復呼吸道感染，易患肺炎。
2.生長發育差、消瘦、多汗。
3.吃奶時吸吮無力、喂奶困難，或嬰兒拒食、嗆咳，平時呼吸急促。
4.兒童訴說易疲乏、體力差。
5.口唇、指甲青紫或者哭鬧或活動后青紫，杵狀指趾。
6.喜歡蹲踞、暈厥、咯血。
7.聽診發現心臟有雜音。