1.遺傳學改變 50%左右患兒有染色體異常最多見的是t(4；11)，被認為是ALL中特征的改變約占78%，在AML患兒只有10%有此異常。在11號染色體上有許多病涉及11q同一區帶，t(4；11)(q21；q23)目前人類ALL中一致性的細胞基因學變化之一其中ALL斷裂點限制在4q13-21而1lq23外的斷裂可見于淋巴系及髓細胞系病變可見11q23所攜帶的表達基因為非特異性的llq23重排在先天性或幼兒白血病中明顯的高顯率表明，這個基因區在胎兒與成人之間從屬不同的轉錄控制。Inv(16)(p13q22)在ANLL的M2～M4中具有較高的特異性并認為16q23斷裂為inv(16)(p13q22)異常的關鍵在AML11q23與19q和19p側端易位也較多見先天性白血病染色體異常可在治療后恢復正常復發時再出現。其再現早于骨髓及臨床癥狀，故可準確及時預測白血病復發。
2.皮疹活檢 對診斷有一定價值多為髓細胞系，少數為淋巴細胞系和單核細胞系。
3.根據病情、臨床表現及癥狀、體征選擇做心電圖X線、B超生化等檢查