先天性紅細胞生成異常性貧血的診斷主要依據以下幾點：良性、正色素性、難治性單純貧血伴持續或間斷性黃疸；網織紅細胞不高；骨髓紅系明顯增生，且有典型的形態學改變，粒系、巨核系細胞正常；可有地中海貧血樣紅細胞珠蛋白肽鏈的異常、HEMPAS抗原和i抗原的變化；有無陽性家族史。
