雖有先天性肺發育障礙的因素，但也有后天支氣管被壓迫的病例，故此病也被稱為“新生兒” 肺葉氣腫或“嬰幼兒”肺葉氣腫，而不宜稱為“先天性”肺葉氣腫。其特征是：一葉或一段肺組織過度膨脹，壓迫正常肺組織、縱隔器官及心血管系統，是造成嬰幼兒急性呼吸窘迫的常見病因之一。僅見于新生兒或幼兒，1/3病例出生后即刻發病50%發生在出生后1個月，僅5%在出生后6個月發病，男多于女，常見于雙肺上葉（以左上肺葉最多見），其次為右肺中葉，下葉少見。臨床表現為單葉或單側肺透明膜病。理論上肺實質自身異常是此病的可能病因，但未被證實，有人研究切除后肺葉的形態學，可見肺泡數量增加，超過正常50%，并且肺泡大小正常或增大，氣管及血管的數量和結構正常，提示：此病為肺囊泡巨大癥或出生后肺泡異常增加。