已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，推測基因病變導致硫酸類肝素代謝障礙，使腎小球基底膜缺乏硫酸類肝素，陰電荷屏障損傷導致大量蛋白尿是本病的主要發病機制。
1966年Norio對57個芬蘭家系進行遺傳調查，明確此征為常染色體隱性遺傳，其缺陷基因定位于19號染色體長臂13.1，1983年Vernier等以陽離子探針PEI檢測5例先天性腎病綜合征，發現GBM的陰離子位點數量減少，該作者認為硫酸類肝素的減少是引起本征中腎小球濾過膜對蛋白通透性增高的原因，1998年karl Tryggrason等報告本癥有腎小球足突間的裂孔隔膜上nephrin的異常，為編碼nephrin的基因NpHSI突變所致，病理所見，在疾病的早期階段，腎小球可能正常，也可能呈現局灶節段性硬化，系膜細胞及系膜基質增生呈現彌漫性腎小管囊性擴張，在疾病的晚期階段，腎小球毛細血管襻塌陷，呈現彌漫性硬化；腎小管廣泛擴張，萎縮；間質炎癥細胞浸潤及纖維化，有人曾稱本征中最具特色的改變是近曲小管囊性擴張，被稱為“小囊性病”（microcystic disease），但發現腎小管的這一病變可能系獲得性者，是由于持續的大量蛋白尿和（或）小管內尿流受阻，致未完全成熟的腎單位出現小管囊性改變。[1]