一般檢查
1、羊水AFP水平增高： 是FNS患兒的特征性改變，由于在宮內排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高；先天性神經管發育不全，也可出現羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。
2、尿的改變： 患兒常有蛋白尿，可表現為大量蛋白尿及鏡下血尿，起初蛋白尿為高選擇性，而后漸變成非選擇性。
3、低蛋白血癥： CNS患兒血白蛋白水平很低，通常少于10g/L。
4、腎功能不全： 病初腎功能正常，但能迅速進展至腎功能衰竭，血尿素氮，肌酐升高以及血紅細胞增多。
5、其他： 繼發性CNS同時有原發疾病的實驗室檢查特點，如先天性梅毒，VDRL試驗陽性；弓形蟲，風疹，巨細胞，肝炎病毒感染，其抗體滴度升高。
腎活檢：檢查可見以下改變：
1、光鏡： 在疾病的早期階段，腎小球可能正常，也可能呈現局灶節段性硬化，系膜細胞及系膜基質增生；腎小管呈現囊性擴張，在疾病的晚期階段，腎小球毛細血管襻塌陷，呈現彌漫性硬化；腎小管廣泛擴張，萎縮；間質炎癥細胞浸潤及纖維化，在DMS的早期階段僅有足突細胞的肥大，足突的融合，系膜基質的增殖；晚期階段，大多數腎小球呈皺縮硬化的毛細血管襻沿著空泡變性的上皮細胞排列，小管萎縮，炎癥細胞浸潤，間質纖維化。
2、免疫熒光： 早期正常；晚期在系膜區可有少量的IgM和C3沉積，可以是陰性，在系膜區或硬化的腎小球區域可能有IgM，C1q，C3沉積。
3、電鏡： 內皮細胞腫脹，上皮細胞足突融合，基膜皺縮等，基膜不規則增厚，正常的三層結構代之以一層雜亂無章，透明的，電子致密物，在基膜可見到大量的細絲狀物質，足突融合，系膜基質膨脹。
（1）芬蘭型：腎臟病理檢查光鏡下特征為近曲小管呈囊樣擴張，因此從前曾將此病命名為嬰兒微囊病，早期腎小球正常，而后系膜增生，晚期腎小球硬化伴間質纖維化，電鏡顯示腎小球臟層上皮細胞彌漫足突融合，免疫熒光檢查陰性。
（2）非芬蘭型：腎臟病理表現為彌漫性腎小球系膜硬化或局灶腎小球硬化。
（3）繼發性先天性腎病：隨著病因的不同，繼發性CNS在病理改變上常有它們各自的特點，如先天性梅毒感染：光鏡常表現為膜性或增生性腎小球腎炎，偶爾也伴有新月體的形成，間質廣泛的炎癥細胞浸潤；免疫熒光可發現在系膜沉積區域有梅毒螺旋體抗原存在；電鏡下可發現沿著基膜有小結節致密物在內皮下沉積，另如汞中毒，弓形蟲，風疹，巨細胞，肝炎病毒感染常呈現免疫復合物腎炎的病理改變特征；此外，在巨細胞感染的病人，內皮細胞中可見巨細胞包涵體存在。
4、其他應常規做B超，影像學檢查等。