原發性視網膜色素變性:先天性視網膜劈裂晚期與視網膜色素變性的臨床特征沒有明顯的區別,廣泛色素沉著伴視網膜血管狹窄,不可記錄的ERG伴完全性夜盲。ERG可幫助鑒別,如果可記錄a波伴有b波消失,先天性視網膜劈裂可被考慮。