這是一種少見的先天性綜合征。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外，幾乎都是男性，曾疑為性聯遺傳，似與Fanconi綜合征有關，可能是一種單一基因而有不同表現的疾病，因此在完全型中可有完全不同的表現。
一般來說，本病有三個特征：①甲營養不良不能形成甲板；②口腔或陰道粘膜可有白色增厚(白色角化癥)；③皮膚可有如血管萎縮性皮膚異色癥那樣的廣泛網狀色素沉著區，但較少萎縮和毛細血管擴張。[1]
