先天性鎖骨假關節是由鎖骨的骨化失常導致的一種非遺傳性先天性畸形，多為單發，多發于右側，極個別發生于雙側，左側極少受累，其發病機制尚未明了。先天性鎖骨假關節對肩胛帶的活動不產生影響，不影響上肢功能，臨床特征為假關節在鎖骨上形成一個隆凸，肩部窄小和肌力略為減弱。X線片顯示鎖骨中部缺損，伴有胸廓出口綜合征者罕見。治療目的以畸形明顯改善、美觀為主。華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院收治的1例先天性鎖骨假關節病人，采取鎖骨假關節切除術結合髂骨移植術和鋼板內固定術治療，術后隨訪X線片顯示骨性愈合，左肩關節功能正常，現報告如下。
臨床資料
一般資料 患兒，女，5歲，孕足月剖宮產第一胎，無產傷史及外傷史，無出生窒息缺氧史，因“左側鎖骨包塊5年”入院。出生后便發現左側鎖骨中段包塊，左肩關節和上肢活動正常，未作特殊處理。入院體檢：左側鎖骨中段可捫及大小約為2.0CM×3.0CM的包塊，質硬，皮溫、皮色正常,包塊境界清晰，壓之無痛，左側肩部活動不受限，右側鎖骨及肩關節無異常。CT顯示左鎖骨中段骨質不連續，斷端分離移位，斷端間可見軟組織密度影（圖1），入院診斷為：左側先天性鎖骨假關節。
手術方法 全身麻醉成功后，常規消毒鋪巾。取左鎖骨以腫物為中心作橫行切口，逐層切開皮膚、皮下，切開深筋膜，顯露假關節（圖2a），假關節部位是纖維性組織，無骨性連接，切除鎖骨假關節兩端處瘢痕、硬化骨端，用直徑為1.5mm的克氏針髓內貫穿髓腔，兩斷端處移植自體部分髂骨，用鋼板將鎖骨的外側部、髂骨骨塊和鎖骨的內側部固定在一起（圖2b）。術中“C”型臂X線機臂透視顯示鋼板固定良好，逐層縫合切口。
結果 術后左肩關節功能正常，無血管神經并發癥。術后患兒復診，取出鎖骨內固定鋼板，患兒鎖骨形成骨性鏈接（圖3），左肩關節功能正常，無異常活動，無血管神經并發癥。
討論
先天性鎖骨假關節是一種罕見的先天性畸形，確切病因尚不清楚，其中以下兩個觀點被大多數人認同：一種觀點認為胎兒鎖骨在其發育過程中有內側和外側兩個分開的骨化中心，由于鎖骨發育異常，未能將兩骨化中心聯結而引起假關節；還有一種觀點認為鎖骨下動脈壓迫未成熟的鎖骨，從而導致鎖骨骨不連，形成假關節。
對于該病多發于右側中段的原因，有學者認為在胚胎發育期，右鎖骨下動脈位于鎖骨中1/3和第一肋骨之間，止點高于左側，可壓迫鎖骨導致假關節形成；也有學者認為骨的早期骨化階段只有一個骨化中心。環境因素在鎖骨假關節形成過程中產生了重要的作用。先天性鎖骨假關節的發生也可能與RUNX2（CBFAI）基因突變相關。有學者報道，在先天性鎖骨假關節手術時發現斷端有大量軟骨和纖維結締組織，病理學檢查支持胚胎學發育障礙的假設。
合理的治療選擇包括接受或修復畸形，改善肩部對稱性，因鎖骨假關節大多數不影響功能，在治療方面還有分歧。部分學者認為，如果患兒沒有臨床癥狀或沒有功能活動受限，可不治療。但大多數學者傾向于手術治療。關于手術時機一般認為4歲以上較為合適，但也有主張早期甚至嬰兒期就進行手術。早期手術矯正可在嬰兒期或幼童時期進行，通過切除硬化骨兩端，仔細分離和保存骨膜袖以保留其連續性，用可吸收粗線縫合兩個骨端，使其靠攏。不需要內固定和植骨，通過塑性可矯正骨的不規則外形。晚期手術矯正在兒童中晚期進行，手術方法包括：切除假關節和纖維結締組織、植骨和內固定，根據不同情況選用克氏針或鋼板內固定，以促進骨愈合。
先天性鎖骨假關節是一種罕見畸形，隨著患兒年齡的增大，局部出現無痛性包塊，筆者認為患側上肢無明顯活動受限，年齡較小時可每年隨訪觀察，若出現患側關節活動受限或局部外觀上影響明顯，建議及時行手術治療。