先天性鎖骨假關節(CPC)是一種罕見畸形，1910年由Fitzwilliams首次報道。最多見于右鎖骨中1/3，約10%累及雙側，左側極少受累。左側發病者常伴發右位心或頸肋。患兒出生時即可發現鎖骨干中部有一無痛性包塊，隨年齡逐漸增大，多數不影響上肢功能。現將我科收治的1例先天性鎖骨假關節及文獻復習報告如下。
臨床資料
患兒，女，2歲7個月，孕足月剖宮產第一胎，產前檢查未見明顯異常，無產傷史，無出生窒息缺氧史。生后即發現右鎖骨中段包塊，質硬，不活動，無壓痛，右肩關節和上肢活動正常。生后第4天(圖1)﹑第38天(圖2)和2歲6個月(圖3)的鎖骨正位X線片均顯示右鎖骨干中部分離，斷端邊緣光滑，肥大呈球狀。患兒于2016年3月20日(2歲7個月)來本院就診。專科檢查:右鎖骨中段可見一大小約2CM×2CM包塊(圖4)，質硬，不活動，無壓痛，局部皮膚正常，右肩關節和右上肢活動良好。鎖骨X線片顯示右鎖骨中段骨質不連續，斷端分離移位(圖5)。CT顯示右鎖骨中段骨質不連續，斷端分離移位，斷端間可見軟組織密度影(圖6)。MＲI顯示右鎖骨中段骨質不連續，斷端分離移位，其間見混雜信號影，鎖骨胸骨端細小(圖7)。
全麻成功后，消毒鋪巾。以右鎖骨腫物為中心做橫行切口，切開皮膚、皮下，切開深筋膜，假關節部位是纖維性組織，無骨性連接，切除假關節，骨缺損約1．0CM，用直徑1．5mm的克氏針擴髓腔。取左側髂骨塊約1．0CM×0．8CM(圖8)。克氏針從鎖骨肩峰端鉆入，將鎖骨的外側部，髂骨骨塊和鎖骨的內側部貫穿在一起。在假關節處填置髂骨松質骨骨材。術中C臂透視顯示克氏針固定良好(圖9)。逐層縫合切口。術后1年隨訪X線片顯示骨性愈合(圖10)，右肩關節功能正常，無血管神經并發癥。
討論
先天性鎖骨假關節是一種罕見畸形，發病機制尚未明確。可能是由于頸肋或者垂直方向的肋骨壓迫鎖骨與第一肋骨之間的鎖骨下動脈，鎖骨下動脈搏動對鎖骨增加壓力從而影響鎖骨的發育。
鎖骨的發育依靠內側和外側的兩個分離的骨化中心。在胚胎發育第7周時，鎖骨形成第一個骨化骨，兩個鎖骨骨化中心融合失敗也可能是先天性鎖骨假關節的另一種原因。然而，OgataS研究發現鎖骨兩個初級骨化中心的結合點位于中、外1/3交界處，而不是鎖骨假關節典型的中1/3。GibsonDA認為骨的早期骨化階段只有一個骨化中心。環境因素在鎖骨假關節形成過程中產生了重要作用。先天性鎖骨假關節的發生也可能與ＲUNX2(CBFAI)基因突變相關。本研究檢索了1964—2017年關于先天性鎖骨假關節的英文文獻(表1)。臨床表現主要是鎖骨中部無痛性包塊。畸形常伴隨患兒逐年加重，可出現肩胛骨縮短和下垂。假關節處可由于活動和壓力而出現疼痛，但不影響肩關節的正常功能。突起處的皮膚可能萎縮變薄，隨著上肢的抬高會加重假關節的腫脹。大體標本表現為鎖骨中段不連續，兩斷端肥厚，有纖維組織分隔。組織學分析顯示假關節的近端和遠端均有透明軟骨帽，軟骨帽之間有纖維軟骨連接，豐富的膠原纖維組織中存在單個或成對的軟骨細胞。
先天性鎖骨假關節應與鎖骨顱骨發育不良、產道損傷以及多發性神經纖維瘤相鑒別。先天性鎖骨假關節的形成與頸肋關系密切。鎖骨顱骨發育不良患兒可見鎖骨部分或全部缺失，但無假關節形成，同時伴有顱骨骨化發育不全、贅生牙、身材矮小、脊柱側凸以及骨盆缺陷。診斷先天性鎖骨假關節時應排除外傷史和產傷史，外(產)傷者有局部壓痛，X線片可見骨痂形成。大多數鎖骨假關節不影響功能，其治療方式存在爭議。若無局部美觀的要求，同時患側肩和上肢無臨床癥狀者，可選擇保守治療。手術治療先天性鎖骨假關節可以完全恢復肩關節活動的生理功能，預防胸廓出口綜合征，改善美觀。先天性鎖骨假關節最常見的并發癥為胸廓出口綜合征，是由于鎖骨下動脈(動脈性胸廓出口綜合征)、鎖骨下靜脈和臂叢神經(神經性胸廓出口綜合征)在胸廓上口受壓迫而導致上肢和手掌發涼、疲勞、局部貧血、壞疽、血栓栓塞、鎖骨下動靜脈瘤、水腫和感覺異常等。手術方式主要是鎖骨假關節切除術結合骨移植術和內固定術。
手術年齡一般為在3～14歲，以5～7歲為最佳，可以避免肩部縮短和生長不對稱。骨移植物可以是自體骨、同種異體骨和自體干細胞，以自體髂骨為最佳。取自體髂骨的主要并發癥是疼痛。內固定物的選擇可以是克氏針、施氏針、螺紋針、加壓鋼板或者外固定架。加壓鋼板能夠更快促進骨性愈合，優于螺紋針帶來的術后高感染發生率和假關節不愈合發生率。術后并發癥包括假關節不愈合、延遲愈合、局部感染、膿毒癥、肩部瘢痕和臂叢經損傷等。