先天愚型是最主要的染色體疾病。英國醫生Langdon Down 首先描述，故稱為 Down綜合征（Down sydrome）。1959年，法國細胞遺傳學家Lejeune證實此病的病因是多了一個小的G組染色體（后來確定為21號），故此病又稱為21三體綜合征。 Lejeune的發現開創了醫學遺傳學的一個重要分支――臨床細胞遺傳學。
