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  • 發布時間:2023-09-26 12:00 原文鏈接: 全基因組重測序的生物信息分析內容

    1.數據量產出
    總堿基數量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads統計,測序深度分析。
    2.一致性序列組裝
    與參考基因組序列(Reference genome sequence)的比對分析,利用貝葉斯統計模型檢測出每個堿基位點的最大可能性基因型,并組裝出該個體基因組的一致序列。
    3.SNP檢測及在基因組中的分布
    提取全基因組中所有多態性位點,結合質量值、測序深度、重復性等因素作進一步的過濾篩選,最終得到可信度高的SNP數據集。并根據參考基因組序列對檢測到的變異進行注釋。
    4.InDel檢測及在基因組的分布
    在進行mapping的過程中,進行容Gap的比對并檢測可信的Short InDel。在檢測過程中,Gap的長度為1~5個堿基。
    5.Structure Variation檢測及在基因組中的分布
    目前SBC能夠檢測到的結構變異類型主要有:插入、缺失、復制、倒位、易位等。根據測序個體序列與參考基因組序列比對分析結果,檢測全基因組水平的結構變異并對檢測到的變異進進行注釋。
    全基因組重測序生物信息學分析流程


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