全外顯子利用序列捕獲技術高通量測序的方法查看。全外顯子基因技術利用序列捕獲技術高通量測序的方法可將全基因組中所有外顯子區域DNA序列測序，可用于研究已知基因的單核苷酸多態性位點、插入缺失位點等。
簡言之，外顯子就是指真核細胞的基因在表達過程中能編碼蛋白質的核苷酸序列，全外顯子基因檢測建議到正規醫院，專科醫生根據結果給于相應的預防和治療措施。
全外顯子基因檢測的作用
全外顯子基因檢測是檢測一些標本量少的家族性疾病的致病基因，主要是針對家庭性疾病的檢測，還包括對未出生的胎兒檢測。
全外顯子基因檢測是對蛋白編碼的序列直接測序，從而發現蛋白結構的變異，還能發現變異頻率低于1%的罕見變異。
因為外顯子就是人基因組的蛋白編碼區域，雖然外顯子的區域只約占全基因組的1%，但是卻包括了85%的致病突變。
由于癌癥大多數與遺傳因素有關，所以可以通過全外顯子基因檢測，查詢是否存在易感基因，從而達到早發現、早診斷、早治療的目的，同時還可以用于檢測未出生的胎兒。
懷疑有家族性疾病或者為了解胎兒情況的可以考慮做全外顯子基因檢測，但是不宜根據單一檢查結果自行判斷，醫生會根據具體情況、綜合分析。