全身性肌張力障礙往往具有遺傳性.主要的遺傳型式是常染色體顯性遺傳伴部分外顯率,在先驗病人的家系中有些看來"未得病"的成員往往是本病頓挫型的病例.在若干家族中,致病基因看來是定位于染色體9q.本病的病理解剖基礎不明.本病最為嚴重的形式表現出毫不容情的穩步進展加重的病程.癥狀十分嚴重的病例可能經常處于全身扭轉形成的奇特的固定的姿勢中.精神與思維功能通常保持正常。
治療效果往往不夠滿意.對全身性肌張力障礙,最常用的藥物為大劑量抗膽堿能藥物(安坦6~30mg/d口服;苯甲托品3~15mg/d口服)和/或多巴胺耗竭劑利血平0.1~0.6mg/d口服.左旋多巴與卡馬西平對少數病例有效.對局灶性或節段性肌張力障礙,或對全身性肌張力障礙中癥狀特別嚴重的局部部位,應用精制肉毒毒素A作局部注射是首選治療措施.毒素注射進入受累及的肌肉后,能減弱不自主收縮的力度,對產生肌張力障礙的基本神經機制不起影響.肉毒毒素注射對眼瞼痙攣與強直性發音障礙特別有效.劑量須高度個體化.每隔3~6個月須重復注射治療.應當由有經驗的醫生來執行注射治療.肌張力障礙(dystonia)是一種不隨意運動。是一組由身體骨骼肌的協同肌和拮抗肌的不協調且間歇持續收縮所造成的部分軀體重復的不自主運動和異常位置姿勢的癥狀群。又稱為肌張力障礙綜合征(DystoniaSyndrome)。可由中樞神經系統功能障礙(如基底核病變)或引起原因不明,前者稱為繼發性肌張力障礙,后者稱為原發性肌張力障礙。