MRKH綜合征臨床中以始基子宮、無陰道為主要表現，功能正常的子宮在青春期發育后月經血排出受阻，出現周期性腹痛，可發展為子宮腺肌病、卵巢型或腹膜型子宮內膜異位癥，因此必須要在青春期時早治療。MRKH綜合征患者輸卵管及卵巢發育多數正常（部分病例存在卵巢異位或者發育異常），能正常保持女性性征。
其是由于胚胎在發育期間受到內外環境因素影響，或因基因突變引起的副中腎管異常發育或融合障礙導致，絕大多數無子宮或始基子宮，30%～40%出現泌尿系統畸形，12%～50%有骨骼發育異常，極少數（僅占6%～9%）有功能性子宮。此類患者往往在婚前采取手術治療，即在患者性成熟以后且有治療意愿時。對于少數因始基子宮有內膜發育而出現周期性腹痛者，可以通過綜合評估后及早采取合適的治療方案，以提高生活質量。
1.病例資料
患者女性，24歲，身高168cm，體重60kg，主訴“體檢發現生殖系統發育異常7年”。2012年17歲因青春期無月經來潮，且患者有無規律性下腹痛、膀胱刺痛、漏尿等癥狀，就診于當地醫院，B超診斷“幼稚子宮”，染色體結果為46XX，建議在婚前進行手術治療。2019年9月15日，為進一步診治收住我院，檢查女性激素六項未見異常，直腸超聲示盆腔可見29mm×18mm×13mm大小的子宮體樣回聲，輪廓欠清，宮腔內膜線厚約2mm，雙側卵巢未見明顯異常。
盆腔核磁共振檢查示子宮體積小，陰道未見明確顯示，請結合臨床。門診以“先天性無陰道（MRKH綜合征）”收入病區。婦科檢查顯示，前庭存在，外陰發育正常，陰道口處女膜發育良好，中央可見一淺窩，彈性好，手指可向內探入約3cm；肛診顯示盆腔未及件區，未及明顯子宮，雙附包塊。
經與患者溝通商討治療方式，意見統一后完善術前檢查制訂個體化手術方案，擬擇期在氣管插管全身麻醉下行腹腔鏡腹膜陰道成形術。患者進入手術室后，常規行心電監護、指端脈搏氧飽和度、無創動脈血壓監護，脈搏血氧飽和度（SpO2）為99%，血壓為110/72mmHg，心率為75次/min；開放上肢靜脈，安放截石手術體位。
快速靜脈誘導，靜脈輸注枸櫞酸舒芬太尼注射液30μg（0.5μg/kg）、丙泊酚注射液90mg（1.5mg/kg）、羅庫溴銨注射液50mg（0.83mg/kg）、地塞米松磷酸鈉注射液10mg，在達克羅寧膠漿的表面麻醉下，普通喉鏡引導行氣管內插管，麻醉誘導后，容量控制機械通氣，潮氣量參數為8ml/kg，呼吸頻率12次/min，吸呼比1︰2，60%氧氣復合空氣吸入1.5%七氟醚，靜脈泵注右美托咪定注射液（Dex）0.2μg/（kg·h），瑞芬太尼注射液5μg/（kg·h）靜脈泵注和七氟醚吸入麻醉聯合應用維持麻醉，術中患者SpO2為100%。
頭低腳高截石體位時患者氣道峰壓增大，通過增加呼吸頻率，減小潮氣量，降低氣腹壓力，使氣道峰壓降低。術中患者呼氣末二氧化碳稍高，動脈血壓維持平穩。腹腔鏡下，在陰道盲端中央用氣腹穿刺針刺入膀胱與直腸間隙直達盆底腹膜外，加壓注入含0.1mg腎上腺素及垂體后葉素6U的0.9%氯化鈉200ml，形成水墊至腹膜變薄、變白，見盆腔內球狀隆起，雙側達宮骶韌帶。
拔出穿刺針時繼續推注，使液體填充于膀胱與直腸間隙，穿刺針刺穿盆底游離腹膜，肛查直腸黏膜光滑無破損，吸引器套入穿刺針并引導穿刺出陰道前庭黏膜，取出穿刺針，將中彎血管鉗插入吸引器中，隨后引導中彎鉗進入盆腔并逐漸擴大形成人工陰道，再以直徑2.5～3.5cm的陰道模具擴張隧道，將盆腔腹膜及與之對應的外陰前庭黏膜縫合，形成人工陰道。腹腔鏡下沿卵巢下方盆壁腹膜、纖維索狀帶以及同一水平線上的直腸前壁和雙側直腸旁溝做荷包縫合，形成人工陰道的頂端，人工陰道填塞凡士林紗條。
手術持續60min，術中由于頭高腳底位回心血量增大，術中患者血壓較入手術室時稍高，排除藥物和神經反射，將血壓維持在135/85mmHg左右，術中及時調整通氣參數和循環容量，使得呼吸和循環較為穩定，術中出血5ml，術后患者蘇醒平穩，安返病房，無主訴不適癥狀，視覺模擬疼痛評分（VAS評分）2分。
出院全休1個月，禁同房、盆浴3個月，3個月內每日擴張1次陰道，1次5min，3個月后每周2次，1次5min，定期復查。據主管醫生描述患者術后隨訪情況，患者恢復情況較好，生活滿意，無手術和病癥后遺癥。