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  • 發布時間:2023-01-03 12:22 原文鏈接: 共濟失調毛細血管擴張綜合征的疾病鑒別

      所謂“部分性ATS”臨床表型,表現為共濟失調、免疫缺陷、染色體不穩定性的不同組合,但無毛細血管擴張。提示這些疾病可能與ATS密切相關,或稱為ATS的變異型。Nijmegen斷裂綜合征的臨床表現酷似ATS,伴有小頭畸形,有時可有智力發育停滯,但無共濟失調和毛細血管擴張。

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