1.畸形性骨炎是一種原因不明的腫瘤樣病變。15%的病例頜骨常被侵犯。上頜骨受累后可病變出現上頜前突的面部特征。X線片顯示上頜骨的骨質密度呈“棉花絮團狀”，實驗室檢查發現有血清堿性磷酸酶升高。
2.重型地中海貧血患者的上頜骨骨髓可發生代償性增生以產生大量的紅細胞，導致上頜前突的畸形特征。該病多有遺傳性和家族史，患者貧血癥狀明顯，實驗室檢查可作出診斷。
