中性氨基酸即單氨基或單羧基氨基酸，包括色氨酸、苯丙氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、丙氨酸、絲氨酸、組氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、蘇氨酸。該病是目前了解較清楚的氨基酸轉運異常，是指尿中除了脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。
為常染色體隱性遺傳病，雜合子無異常。發生率估計為1/20000。是近端腎小管上皮細胞和小腸黏膜的中性氨基酸轉運系統障礙所致，其他部位細胞正常。分為三型：I型腎和小腸均有病變，該病患者的尿和大便均排出大量的以上多種氨基酸；Ⅱ型僅腎有病變；Ⅲ型是僅小腸病變。該病可發生變異，某些患者僅有一種氨基酸異常即色氨酸吸牧異常或組氨酸吸收異常。
臨床表現主要為腎性中性氨基酸尿，尿中還排出大量吲哚代謝產物。尿藍母在尿中呈藍色，小兒可表現為“藍尿布綜合征”，其他表現包括糙皮病樣光過敏皮膚紅斑，常見于身體暴露部位。發生率約10%，可能與色氨酸轉換為煙酰胺-3-氨茴酰丙氨酸有關，小腦性共濟失調（如步態不穩、舞蹈動作、眼震、復視等）；偶有精神異常包括幻覺、譫妄等，營養障礙可發生體型矮小，智力一般正常。
治療：包括增加蛋白攝入，補充煙酸（40?100mg/d）以防止糙皮病樣癥狀。應避免太陽照射。口服碳酸氫鈉以增加尿吲哚代謝物排出和減少腸道支鏈氨基酸的脫羧作用。當出現小腦共濟失調及精神癥狀時，應禁用高蛋白，并靜點葡萄糖，口服新霉素以殺滅腸道細菌，重者還可予洗胃和灌腸。