乙醛脫氫酶基因位于12號染色體（12q24.2），它的主要多態性是rs671，即位于外顯子12的G1510A。正常的等位基因記為ALDH2*1，單堿基突變的等位基因記為ALDH2*2。突變基因翻譯出的酶中，殘基487的谷氨酸變為賴氨酸，造成催化活性基本喪失。
ALDH2*2在人類各族群中的分布是不同的，它基本全部出現在亞洲人上。研究顯示中國人ALDH2*2的頻率為18%，其中廣東漢族最高（31%），武漢漢族12%，洛陽人15%，上海人25%，臺灣人30%，朝鮮人16%，日本人27%，泰國人4%，藏人/蒙古人/菲律賓人/馬來人/臺灣原住民1%-10%，白人0%，黑人0%。