凡中、青年女性出現乳房腫塊，反復感染或膿腫形成，有自行潰破或經久不愈的竇道，或伴有全身性毒血癥表現，如低熱、體重下降、乏力等，均應考慮有乳房結核的可能。但文獻報道，正確診斷率很低，約70%病例被誤診為乳腺癌，甚至有個別病人遭受了乳房根治術及化療之苦。造成誤診的原因有：結節型乳房結核，臨床表現極象乳腺癌。發病年齡雖有差別，但臨床表現多樣，缺乏特異性。 首先應予以鑒別的是乳腺癌，后者發病年齡較達，乳房腫塊較硬，邊界不清，乳頭內陷及皮膚“橘皮樣”改變多見。但仍需借助以下手段進行鑒別：
B超：乳腺癌病人的腫塊中央很少有中央液化的表現。
細針穿刺及細胞學檢查：可以排除乳腺癌，部分病例可由此抽得膿液。此外還可以作膿液結核菌涂片及接種，也可作結核菌培養，有助診斷。
X線檢查：多數病例可發現身體它處得結核病灶，如肺結核等。乳房攝片可見邊界欠清得腫塊伴有片狀鈣化，與乳腺癌的沙粒狀鈣化不同。
病理檢查：是最可靠的診斷手段。術中應作冰凍切片檢查，以避免患者遭受不必要的根治術。 漿細胞性乳腺炎的表現也常與乳房結核相混淆。主要依靠潰瘍邊緣的病理檢查、竇道分泌物尋找抗酸桿菌及結核菌培養。