乳房摸到腫塊比較容易診斷，結合乳腺X線檢查（鉬靶照相）和乳腺彩超，必要時行穿刺或手術活檢進行細胞學或組織學診斷。
近年來由于診斷設備的改進和技術的提高，發現摸不到腫塊的乳腺癌比例不斷增加，乳腺X線檢查可以發現乳腺內微小鈣化，即細沙粒樣鈣化或針尖樣鈣化，產生鈣化的病變良性居多，其中1/5～1/4為癌，目前可以通過立體定位活檢來明確診斷。還有些摸不到腫塊的乳腺癌，是以乳頭溢液為首發癥狀，可以通過溢液的細胞學涂片或乳管鏡檢查來幫助診斷。乳腺佩吉特病又名濕疹樣乳腺癌，臨床表現很像慢性濕疹，乳頭局部奇癢或伴灼疼，乳頭、乳暈皮膚發紅、糜爛、破潰、結痂、脫屑，以至乳頭回縮，常伴有乳頭溢液。早期應與慢性濕疹和接觸性皮炎鑒別，確診還應依據病變部位的病理組織學檢查。大多數炎性乳腺癌也是臨床摸不到腫塊，乳腺呈彌漫性變硬增大，局部皮膚紅、腫、熱、痛、酷似急性炎癥，不同的是無發冷發熱等全身癥狀，白細胞計數常在正常范圍，應與急性乳腺炎鑒別。還有一種摸不到腫塊的乳腺癌就是隱匿性乳腺癌，這種乳腺癌乳腺內的原發病灶往往很小，僅1～2毫米，臨床查體很難發現，而是以腋窩淋巴結轉移為首發癥狀，乳腺X線檢查對發現原發灶有一定幫助。
綜上所述，乳腺內摸不到腫塊的極少數人絕不是不可能患乳腺癌，乳腺內摸到腫塊的多數人可以不是乳腺癌。