1、體格檢查
用于乳腺癌的初篩，判斷初診患者是否存在乳房異常跡象（如乳房腫塊、乳房皮膚改變、乳頭溢液等），以及淋巴結的情況。后期需結合其他輔助檢查結果進行診斷。
2、影像學檢查
乳腺鉬靶
廣泛用于乳腺癌的篩查，其優勢在于看鈣化灶，尤其是一些細小鈣化灶（可能是極早期乳腺癌的表現）。 乳腺超聲
用于乳腺癌的診斷及鑒別診斷，能夠對腫塊的性質做出判斷。年輕、妊娠、哺乳期婦女，可作為首選的影像學檢查。乳腺磁共振成像
乳腺磁共振成像（MRI）用于乳腺癌的分期評估，對發現微小病灶、多中心、多病灶及評價病變范圍有優勢。
3、組織活檢
用于疑似乳腺癌患者，影像學又不能明確的，可將腫塊連同周圍乳腺組織一同切除，做組織病理學檢查。
除了直接切除，還可以在超聲引導下對腫塊穿刺，取出少量腫塊組織進行病理學檢查。
4、乳腺癌腫瘤標志物檢查
常見檢查指標包括血清癌抗原15-3（CA15-3）、血清癌胚抗原（CEA）、血清癌抗原125（CA125）等，為確診乳腺癌提供補充依據，及對術后復發、轉移情況進行監控。
5、免疫組化檢查
常見檢查指標有Ki-67、HER-2、ER、PR等，用于確診乳腺癌的分子類型，為后期治療提供依據。ER、PR陽性說明是激素依賴性乳腺癌，而Ki-67、HER-2陽性代表腫瘤的侵襲性高，容易復發轉移。