早期于乳腺表皮可出現典型的紅斑，同時伴有發熱，稍重者有游走性關節炎樣癥狀。X線檢查可見無癥狀的肺門淋巴結腫大，有助于診斷。
稍晚也可表現濕疹樣小丘疹，病變擴展時可出現皮膚增厚，表面粗糙，可出現紫紅色斑塊或微小淺表饋瘍，當中心消退時可使皮損呈環狀。
結節病皮內試驗:將結節病抗原注入皮內，l0d后出現紫紅色丘疹，4-6周大到6-8mm取丘疹皮膚病理活檢，可見真皮內有上皮樣細胞團及多核巨細胞，但無千酪狀環死。
乳腺結節病鑒別
1.與尋常性紅斑狼瘡的鑒別
(1)乳腺節結病的上皮樣細胞團，常侵犯整個真皮，呈散在性分布。尋常性狼瘡的上皮樣細胞團近于表皮。
(2)尋常性狼瘡在上皮樣細胞團之間和周圍均有大量的淋巴樣細胞浸潤、包繞。而結節病的上皮樣細胞團周圍只有少量淋巴樣細胞圍繞。
(3)尋常性狼瘡表皮除萎縮外，一些部位可見潰瘍。結節病表皮正常或萎縮。
2.與乳腺結核性麻風鑒別
(1)結核型麻風的上皮樣細胞團發生在壞死神經周圍，沿神經走行呈條索狀。而結節病的上皮樣細胞團呈圓形。
(2)結核型麻風病變處，往往可以查到神經組織的殘片。
3.與皮膚結核相鑒別
(1)皮膚結核的皮損處呈不規則紅色皮斑；而結節病的皮損處常可見到結節性的紅斑。
(2)組織學所見，皮膚結核有典型的結核結節。