以往認為，此病多見于年輕人，是一種染色體異常所致。但近年有學者提出，這種粘液樣變性可能是老年人的一種退行性病變，亦是引起老年人二尖瓣關閉不全的常見原因。有統計表明，在老年人群中二尖瓣粘液樣變性發生率約6%～8%。本病除瓣葉病變外，還可導致瓣環結構損害，甚至引起腱索斷裂。二尖瓣粘液樣變性輕者無癥狀，重者可表現為不典型心絞痛；有些僅表現為心悸、頭暈，嚴重者可發生暈厥。典型體征可在心尖部聽到收縮中晚期喀喇音。如有明顯反流者可聽到收縮晚期雜音。心電圖檢查，約半數病人有T波低平及各種心律失常，常見為室性早搏。超聲心動圖為診斷本病的重要方法，M型超聲心動圖可見二尖瓣閉合線(CD段)呈吊床樣改變，B超可見二尖瓣葉運動超出二尖瓣環水平及二尖瓣反流。大多數愈后良好，但合并腱索斷裂、感染性心內膜炎、嚴重心律失常者，預后不良。