尿存在兩種類型。Ⅰ型二堿基氨基酸尿,為常染色體隱性遺傳病。受累個體一般無癥狀,尿賴氨酸、鳥氨酸和精氨酸排出中度增多。Ⅱ型即賴氨酸尿蛋白質不耐受,也為常染色體隱性遺傳病。其轉運缺陷存在于腎小管上皮細胞側膜,因此存在排出步驟缺陷。腎排出賴氨酸、鳥氨酸和精氨酸增加,但尿胱氨酸排出正常。肝細胞也存在同樣的轉運缺陷,賴氨酸、鳥氨酸和精氨酸缺乏導致尿素循環障礙,蛋白質分解代謝和小腸吸收產生的氨不能解毒,導致飲食蛋白質不耐受。純合子不能耐受髙蛋白飲食。在高蛋白飲食后,患者發育停滯,嘔吐,發作性木僵或昏迷。也可有肝大、血氨過高,低血尿素氮和乳清酸。三種氨基酸（賴氨酸、鳥氨酸、精氨酸）的小腸吸收也不正常,腦組織內的代謝也不正常。
一般來說,患者飲食蛋白攝入應當減少,而應當給患者補充賴氨酸、精氨酸或瓜氨酸,提高患者對蛋白攝入的耐受性。對小兒來說,賴氨酸是必需氨基酸,精氨酸是“半必需氨基酸”,因此均需補充。由于部分精氨酸可由瓜氨酸轉變而來,故有時也可補充L-瓜氨酸,如補充L-瓜氨酸（0.5mg/g飲食蛋白）。最近也有人提出,在充分補充精氨酸后,患者飲食蛋白攝入可適當放寬[0.8?1.0g/（kg·d）]。