發病機制
正常人腎小球濾液中的氨基酸含量與血漿大致相等，絕大部分由近端小管給予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、組氨酸(10～300mg/d)、牛黃酸(85～320mg/d)、甲基組氨酸(50～210mg/d)等。當腎小管對某種氨基酸轉運發生障礙時即出現該種氨基酸尿。
在多種氨基酸轉運缺陷病中，如胱氨酸尿癥、二堿基氨基酸尿癥、Hartnup病、亞氨基甘氨酸尿癥、二羧基氨基酸尿癥，表現為對結構相似的氨基酸轉運異常，提示膜上存在基因特異的膜受體或載體。這幾種轉運缺陷病只影響一種氨基酸轉運的事實，說明具有底物特異性的轉運系統存在，此缺陷病均累及腎和(或)腸中的運轉系統，對其他組織不產生影響。本癥Ⅰ型純合子缺乏胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸介導的小腸轉運，其雜合子具有正常氨基酸尿液排泌類型。Ⅱ型純合子缺乏腸道賴氨酸介導的轉運，但保存了轉運胱氨酸的能力，其雜合子對4種氨基酸的尿液排泄均有適度增加。Ⅲ型純合子保留了這4種氨基酸介導的小腸內轉運能力，其雜合子僅尿中賴氨酸和胱氨酸排量略有增加。
檢查
1.尿液檢查
二羥基氨基酸尿本病由于小腸對谷氨酸、天門冬氨酸轉運障礙，可表現為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關的氨基酸缺乏有關)。并有特異性氨基酸尿。尿檢可見谷氨酸、天門冬氨酸增多。
2.血液檢查少數可合并高尿酸血癥，低鈣血癥等。
3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。
4.X線進行腹部平片、造影、B超檢查。常可發現雙側尿路多發性、陰影淡薄、大小不等的結石。
5.腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發作者可有彌漫性腦萎縮。