迄今為止，明確鑒定的人類假基因多為已加工假基因，有8000個之多。在Swiss-Prot/TrEMBL收錄的編碼蛋白質的將近25500個基因序列中，約10%在基因組中有一個或多個近全長已加工假基因。其余的功能基因都沒有已加工假基因。核糖體蛋白基因具有最多數量的已加工假基因，約有1700個（占已加工假基因數的22%），少數基因，如cyclophilinA、肌動蛋白（actin）、角蛋白（keratin）、GAPDH、細胞色素C（cytochromec）和nucleophosmin等則有很多份已加工假基因。總體上講，假基因在人類染色體上的分布與染色體長度成比例，但已加工假基因在GC含量為41%~46%的染色體區域密度最高。已加工假基因的拷貝數和功能基因在生殖器官中的表達高度一致，說明許多假基因發生在胚胎階段，另外也和基因中GC含量和基因大小密切相關。假基因的準確鑒定對基因組進化、分子醫學研究和醫學應用具有重要意義。
人α-珠蛋白基因座的一個假基因ψαl，同三個有功能的α-珠蛋白基因在DNA序列上是相似的，只是假基因中含很多突變，如起始密碼子ATG變成GTG；5’端的兩個內含子也有突變，可能是破壞了RNA剪接；在編碼區內也有許多點突變和缺失。DNA序列比較表明，ψαl，假基因同有功能的α2基因的序列相似性達73%。ψαl假基因被認為是由α-珠蛋白基因復制產生的。開始時，這個復制生成的基因是有功能的，后來在進化的某個時期產生了一個失活突變。由于該基因是復制生成的，所以盡管失去了功能，但是不致影響到生物體的存活。隨后在假基因中又積累了更多的突變，從而形成了現今的假基因的序列。人的δ-珠蛋白基因編碼兩種β類珠蛋白中的一種，但其mRNA水平很低，編碼生成的蛋白質也不是必不可少的，因為成年人還同時表達產生另一種β類珠蛋白，所以δ-珠蛋白基因被認為是介于功能基因同無功能假基因之間的一種中間物。