在體內生物化學過程發生障礙時，某些代謝物質如糖、脂肪、蛋白質、嘌呤、鈣銅等堆積或缺乏而引起的疾病。癥狀輕重不一，診斷依靠臨床表現及血、尿等生物化學檢查。尚無有效的根治方法，主要是消除病因和對癥處理。預后取決于病因、癥狀的輕重和治療效果。
