例如1型糖尿病患者的胰島β細胞受自身免疫損傷造成胰島素絕對缺乏，引起嚴重的糖代謝紊亂，應及時采用胰島素替代治療糾正糖、脂代謝紊亂；2型糖尿病患者晚期β細胞功能嚴重受損時胰島素不足成為突出矛盾，此時也開始胰島素替代治療。有些代謝病是由于作為酶反應輔助因子的維生素合成不足，或由于酶缺陷以致與維生素輔酶因子的親和力降低所致，補充相應維生素可糾正代謝異常。例如胱硫醚β-合成酶缺乏所致的高胱氨酸尿癥，須給予低蛋氨酸飲食，并試用大劑量維生素B6及葉酸。
對于那些致命的但又無其他可行的治療方法的代謝性疾病，細胞及臟器移植可能會挽救生命。如1型糖尿病患者可行胰島細胞移植或全胰移植術以及正在探索性的干細胞移植。肝豆狀核變性患者可通過肝移植術而獲得緩解。